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Atrofia muscular espinhal proximal (termo genérico)

Definição da doença

As atrofias musculares espinhais proximais são um grupo de doenças neuromusculares caracterizadas por fraqueza muscular progressiva resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

ORPHA:70

  • Sinónimo(s):
    • Doença de Kugelberg-Welander
    • Doença de Werdnig-Hoffman
    • Kugelberg-Welander, doença de
    • Werdnig-Hoffman, doença de
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: G12.0  G12.1
  • OMIM: 253300  253400  253550  271150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4531
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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