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Deficiência de Saguenay-Lac-St. Jean citocromo oxidase

Definição da doença

A acidose láctica congénita tipo Saguenay-Lac-St. Jean (SLSJ), uma forma franco-canadense da síndrome de Leigh (ver este termo), é uma doença mitocondrial caracterizada por acidose metabólica crónica, hipotonia, dismorfismo facial e atraso no desenvolvimento.

ORPHA:70472

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • COX tipo franco-canadiano, deficiência de
    • Citocromo c oxidase tipo franco-canadiano, deficiência de
    • Deficiência de COX tipo franco-canadiano
    • Deficiência de SLSJ-COX
    • Deficiência de citocromo c oxidase tipo franco-canadiano
    • Leigh tipo Sanguenay-Lac-St. Jean, síndrome de
    • Leigh tipo franco-canadiano, síndrome de
    • SLSJ-COX, deficiência de
    • Síndrome de Leigh tipo Sanguenay-Lac-St. Jean
    • Síndrome de Leigh tipo franco-canadiano
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: G31.8
  • OMIM: 220111
  • UMLS: C1857355
  • MeSH: -
  • GARD: 8370
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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Informação adicional sobre esta doença

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