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Atraso do crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I

Definição da doença

O atraso do crescimento por resistência à IGF-1 é caracterizado por um atraso variável no crescimento intra-uterino e pós-natal, e níveis de IGF-1 séricos elevados. As características adicionais incluem déficit intelectual de grau variável, microcefalia e dismorfismo (ponte e ponta nasal larga, filtro liso, lábio superior fino e lábio inferior proeminente, dedos encurtados, clinodactilia, hipertelorismo mamilar e pectus excavatum).

ORPHA:73273

  • Sinónimo(s):
    • IGF-1, resistência ao
    • Resistência ao IGF-1
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: E34.3
  • OMIM: 270450
  • UMLS: C1849157
  • MeSH: -
  • GARD: 10609
  • MedDRA: -
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