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Atraso mental ligado ao X - hábito marfanóide

Definição da doença

O atraso mental ligado ao X com hábito marfanóide ou síndrome de Lujan-Fryns é uma forma sindrómica de deficiência intelectual ligada ao X (XLMR), associada a estatura alta marfanóide, dismorfismo facial distinto e problemas comportamentais.

ORPHA:776

  • Sinónimo(s):
    • Lujan-Fryns, síndrome de
    • Síndrome de Lujan-Fryns
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 300676  309520
  • UMLS: C0796022
  • MeSH: -
  • GARD: 3307
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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