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Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia - epilepsia

ORPHA:79095

  • Sinónimo(s):
    • Alfa-metil-acil-coA racemase, deficiência de
    • Deficiência de alfa-metil-acil-coA racemase
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: K76.8
  • OMIM: 214950  614307
  • UMLS: C1858328  C3280428
  • MeSH: C535444
  • GARD: 10046
  • MedDRA: -
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