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Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD

Definição da doença

Acidemia metilmalónica com homocistinúria cblD é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato no metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por manifestações bioquímicas, neurológicas e hematológicas variáveis.

ORPHA:79283

  • Sinónimo(s):
    • Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E72.1
  • OMIM: 277410
  • UMLS: C1848552
  • MeSH: -
  • GARD: 3582
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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