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Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1

Definição da doença

A atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 (SMA1) é uma forma grave infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

ORPHA:83330

  • Sinónimo(s):
    • Atrofia muscular espinhal infantil
    • Doença de Werdnig-Hoffman
    • Werdnig-Hoffman disease
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: G12.0
  • OMIM: 253300
  • UMLS: C0043116
  • MeSH: -
  • GARD: 7883
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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