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Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3

Definição da doença

A atrofia muscular espinhal proximal tipo 3 (SMA3) é uma forma relativamente ligeira de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

ORPHA:83419

  • Sinónimo(s):
    • Atrofia muscular espinhal juvenil
    • Doença de Kugelberg-Welander
    • Kugelberg-Welander, doença de
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: G12.1
  • OMIM: 253400
  • UMLS: C0152109
  • MeSH: -
  • GARD: 198
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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