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Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4

Definição da doença

A atrofia muscular espinhal proximal tipo 4 (SMA4) é a forma de atrofia espinhal muscular proximal de apresentação no adulto (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

ORPHA:83420

  • Sinónimo(s):
    • Atrofia muscular espinhal do adulto
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Idade adulta
  • CID-10: G12.1
  • OMIM: 271150
  • UMLS: C1838230
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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