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Atraso mental ligado ao X tipo Miles-Carpenter

Definição da doença

O atraso mental, ligado ao X, tipo Miles-Carpenter é caracterizado por atraso mental grave, microcefalia, exotropia e arcos digitais baixos.

ORPHA:85283

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 314580
  • UMLS: C1839735
  • MeSH: C537472
  • GARD: 9984
  • MedDRA: -
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