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Atraso mental ligado ao X tipo Reish

Definição da doença

O atraso mental, ligado ao X, tipo Reish é caracterizado por anomalias cerebrais, atraso mental grave, displasia ectodérmica, deformações esqueléticas (anomalias das vértebras, escoliose, polidactilia), anomalias da orelha/olho (anomalias do desenvolvimento, nervos óticos pequenos, orelhas baixamente inseridas e grandes com surdez) e displasia/hipoplasia renal (originando o acrónimo da síndrome de BRESEK).

ORPHA:85284

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X dominante 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: Q87.8
  • OMIM: 308205
  • UMLS: C3502469
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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