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Ataxia espástica, tipo Charlevoix-Saguenay

Definição da doença

A ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay autossómica recessiva (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por apresentação precoce de ataxia cerebelar com espasticidade, uma síndrome piramidal e neuropatia periférica.

ORPHA:98

  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância, Adolescente, Idade adulta
  • CID-10: G11.1
  • OMIM: 270550
  • UMLS: C1849140
  • MeSH: C536787
  • GARD: 4910
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para os profissionais

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