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Ataxia espinocerebelosa, tipo 17

Definição da doença

A ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por um quadro clínico variável que pode incluir demência, alterações psiquiátricos, parkinsonismo, distonia, coreia, espasticidade e epilepsia.

ORPHA:98759

  • Sinónimo(s):
    • Doença de Huntington-like 4
    • HDL4
    • SCA17
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: G11.8
  • OMIM: 607136
  • UMLS: C1846707
  • MeSH: -
  • GARD: 10469
  • MedDRA: -

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

Artigo para os profissionais

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