Portal dla rzadkich chorób i leków sierocych

Pomoc

Data collection and registration of biobanks in Orphanet

Data collection and registration of patient registries in Orphanet

Orphanet udostępnia informacje na temat:

• - Rejestrów pacjentów: systematycznie zbierane dane kliniczne w celach badawczych dotyczące konkretnej choroby rzadkiej lub grupy chorób rzadkich zarządzane przez wyznaczony organ. Pojedyncze rejestry pacjentów lub sieci rejestrów pacjentów (krajowe lub międzynarodowe) muszą znajdować się w jednym z krajów konsorcjum Orphanetu. Rejestry spoza konsorcjum Orphanetu mogą zostać uwzględnione jeżeli spełniają kryteria Orphanetu.
• - Baza wariantów: bazy danych mutacji opisanych jako mutacje sprawcze dla wybranej choroby rzadkiej lub grupy chorób rzadkich, posiadające interfejs dostępny on-line, zarządzane przez wyznaczony organ.
• - Biobanki: jakiekolwiek systematyczne, otwarte na współpracę rejestry próbek biologicznych zbierane w celach badawczych, ukierunkowane na choroby rzadkie.

Wpisz nazwę wybranej choroby lub Nazwa/symbol genu aby uzyskać dostęp do informacji.

Wyniki można sortować zarówno według regionu geograficznego (kraju, regionu i miasta, w porządku alfabetycznym), lub według specyfiki (od rejestrów dotyczących wybranej choroby do tych skupionych wokół grupy chorób, do której należy szukana choroba).

Za pośrednictwem Orphadata, po podpisaniu umowy dotyczącej transferu danych / umowy dotyczącej świadczenia usług, możesz uzyskać dostęp do powiązanych zbiorów danych Orphanet w zagregowanym formacie.