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Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC =

Registos y biobancos

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ALEMANIA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPAÑA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAÑA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAÑA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Metabole Ziekten

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Rare Disease Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

COREA DEL SUR

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financiado por un miembro del IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DINAMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPAÑA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por un miembro del IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank Lysosomal Storage Diseases (plasma/serum/peripheral blood cells/fibroblasts/urine)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders) Registry
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

mitoREGISTRY: Registry for patients with mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

MitoP2: Mitochondrial Proteome Database for mitochondria-related genes, proteins and diseases
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

mitoSAMPLE: Biobank for mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

NCL-Registry: International neuronal ceroid lipofuscinoses patient registry
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

German mucopolysaccharidosis patient registry
Universitätsmedizin Mainz
Villa Metabolica - Schwerpunktbereich angeborene Stoffwechselerkrankungen

ALEMANIA

Saarland
HOMBURG

German alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Innere Medizin V - Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Austrian alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Wilhelminenspital
2. Medizinische Abteilung mit Pneumologie mit Ambulanz, Pavillon 26

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Centre hospitalier Etterbeek-Ixelles - IRIS Sud
Département de médecine interne

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Registro EARCO (punto de contacto español)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Neumología

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Enfermedades mitocondriales
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

REDAAT: Registro Español de pacientes con Déficit Alfa-1 Antitripsina - contribuye al Alpha One International Registry (AIR)
SEPAR - Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica
Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

NMD-ES: Registro de Enfermedades mitocondriales
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

ESTADOS UNIDOS

California
IRVINE

MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCRaDiCo-MPS: National cohort on Mucopolysaccharidosis in the era of specific therapeutics
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French registry of hereditary dyslipidemia in children: familial combined dyslipidemias
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Mitochondrial DNA disorders biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. di Patologia Metabolica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCMITOCON: National registry mitochondrial disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Cell Line and DNA Bank of Paeditric Movement Disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

ITALIA

TOSCANA
PISA

Financiado por un miembro del IRDiRCMITOCON: National registry mitochondrial disease
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Portuguese registry for alpha-1 antitrypsin deficiency
Sociedade Portuguesa de Pneumologia

REINO UNIDO (EL)

Buckinghamshire
AMERSHAM

UK mucopolysaccharidosis registry
MPS House
The Society for Mucopolysaccharide Diseases

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

SUECIA

Region Skåne
MALMÖ

Swedish alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
University Hospital MAS - Lund University
Department of respiratory medicine and allergology

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Swiss registries for Interstitial and Orphan Lung Diseases (SIOLD Registries)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Swiss registries for Interstitial and Orphan Lung Diseases

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

German paroxysmal nocturnal hemoglobinuria registry
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCMucopolysaccharidosis type 1 (MPS I) Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCInternational Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCFabry Disease Registry -DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCPompe Disease Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: CLN3 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANIA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Palmitoyl-Protein Thioesterase Gene (PPT CLN1) Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

AUSTRALIA

Western Australia
MURDOCH

Financiado por un miembro del IRDiRCGaucher disease registry model
Murdoch University
Centre for Comparative Genomics (CCG)

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Gaucher disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

REEG: Registro español de enfermedad de Gaucher
Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

Financiado por un miembro del IRDiRCRenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Enfermedad de Pompe
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

ESPAÑA

Madrid
MADRID

REHem-AR-SEHOP: Registro Español de Hemoglobinopatías y Anemias Raras de la Sociedad Española de Hematologia y Oncologia Pediatricas
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Sección de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ESPAÑA

Madrid
VILLAVICIOSA DE ODÓN

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud
Laboratorio de Fisiología del Ejercicio

ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias

ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Unidad de Biología Estructural

ESTADOS UNIDOS

Arizona
TUCSON

International Morquio A registry
The Carol Ann Foundation & The International Morquio Organization

ESTADOS UNIDOS

California
LA JOLLA

Cure Cystinosis International Registry
University of California San Diego
Departement of Pediatrics

ESTADOS UNIDOS

Illinois
CHICAGO

PNH Registry: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria registry
ICON Clinical Research - Lifecycle science group
ICON Clinical Research

ESTADOS UNIDOS

Massachusetts
CAMBRIDGE

FOS : Fabry Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

ESTADOS UNIDOS

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

ESTADOS UNIDOS

Minnesota
ROCHESTER

International registry for primary hyperoxaluria
Mayo Clinic
Department of Medical Genetics

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLICHY

French certified registry of patients affected by Gaucher disease
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Beaujon
Service de médecine interne

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FROG: FRench Observatory on Gaucher disease
Actelion Pharmaceuticals France SAS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

European LeukoDataBase
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Centre de référence des leucodystrophies

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCRaDiCo-ECYSCO: European cystinosis cohort
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Néphrologie-Dialyse Adulte

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French cystinosis registry
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de néphrologie pédiatrique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French certified registry of glycogen storage disease type 2
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Financiado por un miembro del IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Irish Galactosemia Registry - contributes to European Galactosemia Patient Registry
Mater Misericordiae Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders - Adult Services

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

International Registry of congenital dyserythropoietic anemia II
Biotecnologie Avanzate Srl
Area Funzionale di Genetica Medica

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Italian registry of hypertrophic cardiomyopathy in Anderson-Fabry disease
AOU Careggi
Dipartimento Cuore e Vasi - Cardiologia generale 1

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

ITALIA

TOSCANA
PISA

Italian Registry of Kernicterus and hyperbilirubinemia
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

Norvegian Porphyria Registry
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

Galactosemia Patient Registry - part of the Galactosemia Network
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Kindergeneeskunde

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type B
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Gaucher disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
NAARDEN

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
NAARDEN

The intenational Pompe registry
Genzyme Europe B.V.

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
NAARDEN

The international Fabry registry
Genzyme Europe B.V.

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
NAARDEN

The international Mps I registry
Genzyme Europe B.V.

PORTUGAL

NORTE
PORTO

MitoBreak: The mitochondrial DNA breakpoints database.
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Portuguese Fabry patient registry - contributing to the international Fabry registry
Centro Hospitalar de S. João, EPE
Departamento de Genética

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

Financiado por un miembro del IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

Financiado por un miembro del IRDiRCInternational Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders

SUECIA

Region Skåne
LUND

NPbase: Mutation registry for PNP deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Financiado por un miembro del IRDiRCSwiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Centre for Neuromuscular Diseases

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Paediatric Renal Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Central DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANIA

Hessen
MARBURG

GeNeMove: German database for wilson disease
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie

AUSTRALIA

Queensland
HERSTON

Australian Bleeding Disorders Registry (ABDR)
Royal Brisbane & Women's Hospital
Queensland Haemophilia Centre

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian patient database for Wilson disease - contributes to the EuroWilson registry (terminated)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Wilson disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

National registry of patients with phenylketonuria - BG
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory

DINAMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

The PKU biobank as a national research source
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry

ESPAÑA

Madrid
MADRID

AKUdatabase: Homogentisate 1,2 Dioxygenase Locus (HGO) Mutation and Polymorphism Database Home Page (project terminated)
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Medicina Celular y Molecular

ESTADOS UNIDOS

California
SAN FRANCISCO

Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences

ESTADOS UNIDOS

Georgia
ATLANTA

CMDIR: congenital muscular dystrophy international registry
Emory University
Woodruff Health Sciences Center

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LOMME

French registry of tetrahydrobiopterin deficiencies
Hôpital Saint-Philibert
Laboratoire de biochimie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide) mutations database
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registry of hereditary Haemochromatosis of the Languedoc Roussillon (including rare forms non-HFE hemochromatosis)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Département d'Hématologie biologique

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Multiple Osteochondromas Registry - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Biorepsitory of tissue and blood samples, lymphocytes and DNA from patients affected by solitary/multiple osteochondroma and peripheral chondrosarcoma
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

BIOGEN: Diagnostic and research genetic Biobank
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

GLUT1 deficiency syndrome registry
Associazione Italiana GLUT1

ITALIA

SICILIA
CATANIA

EUROWILSON: Registry and network to improve the management of Wilson Disease
Presidio Ospedaliero Garibaldi-Nesima
Servizio di Genetica Medica - Centro di Riferimento per la Prevenzione, la Diagnosi e la Cura delle Malattie Genetiche Rare

ITALIA

VENETO
PADOVA

NORUEGA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN patient registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORUEGA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORUEGA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

European Porphyria Registry (EPR)
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - Iron Biobank (cell lines, DNA, serum and urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
NAARDEN

POLONIA

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLONIA

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

EURO WILSON: Creating a European Clinical Database and designing randomised controlled clinical trials for Wilson disease - UK
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE-UPON-TYNE

United Kingdom Primary Sjogren's Syndrome Registry
Faculty of Medical Sciences Newcastle University
Musculoskeletal Research Group Institute of Cellular Medicine

SUECIA

Region Skåne
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

TCN2base: Mutation registry for Transcobalamin II deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

BH4: international mutation registry of tetrahydrobiopterin deficiency
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

French registry of Iron overload genetic rare diseases, non-related to the HFE gene
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

ITALIA

PIEMONTE
NOVARA

BIODEF-International Database of tetrahydrobiopterin Deficiencies
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Laboratorio di Patologia Genetica

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

UK10K_RARE_HYPERCHOL - Familial Hypercholesterolemia variant database
UCL University College London, Bloomsbury Campus - Rayne Building
Centre for Cardiovascular Genetics

ALEMANIA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Optic Atrophy 1 Gene (OPA1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

eOPA1: mutations registry of OPA1 gene (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
UF de Biologie Moléculaire

REINO UNIDO (EL)

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

Redes de registos y biobancos

ESPAÑA

Madrid
MADRID

SpainRDR: Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación (registro de pacientes)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ITALIA

    LIGURIA
    GENOVA

    TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • ALEMANIA

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    Financiado por un miembro del IRDiRCE-IMD : European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases
  • Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
  • PAISES BAJOS (LOS)

    Zuid-Holland
    LEIDEN

    PAAIR: Patient's Association and Alpha-1 International Registry network (FINALISED)
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Afdeling Longziekten
  • ALEMANIA

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
  • PAISES BAJOS (LOS)

    Noord-Holland
    AMSTERDAM

    Financiado por un miembro del IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde
  • REINO UNIDO (EL)

    South Yorkshire
    SHEFFIELD

    Financiado por un miembro del IRDiRCEUROWILSON: European network on Wilson disease (registries)
  • The Sheffield Children's Hospital
  • Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)
  • REINO UNIDO (EL)

    West Midlands
    BIRMINGHAM

    ITALIA

    LIGURIA
    GENOVA

    EUROFEVER: PReS European network of registries for autoinflammatoy diseases in childhood
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • U.O.C. di Pediatria II - I.A.S. Malattie Autoinfiammatorie