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Financiado por un miembro del IRDiRC =

Registos y biobancos

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPAÑA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAÑA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ECEMC: Registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAÑA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Rare Disease Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

Biobank Bone Remodeling and Mineralisation Disorders (whole blood/plasma/serum/urine/DNA/bone)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Endocrinologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

The Human Short Stature Gene Allelic Variant Database
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Molekulare Humangenetik

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

OSTEOPETR: International registry of patients suffering from osteopetrosis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Sektion Knochenmark- und Stammzelltransplantation

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Mainz registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Centre Saxony-Anhalt registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

Hainaut and Namur registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

DINAMARCA

Syddanmark
ODENSE

Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

Registro MEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas y Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

ESPAÑA

Cataluña
BELLATERRA

Biobanco de reparación del DNA
Universitat Autònoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

ESPAÑA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

RACAV: Registro de anomalías congénitas del País Vasco - contribuye a la red EUROCAT
Gobierno Vasco - Departamento de Sanidad y Consumo
Gobierno Vasco. Departamento de Salud

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Register of Congenital Malformations
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Auvergne registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Rhône-Alpes registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

NF-France: genotype/phenotype database on neurofibromatosis 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

NF-France: genotype/phenotype database on neurofibromatosis 1
CHU Henri Mondor
Service de dermatologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

The Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase (ALPL) Gene Mutations Database
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Laboratoire de génétique constitutionnelle prénatale et postnatale

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

RaDiCo-MARFAN: National cohort on Marfan syndrome and apparent diseases
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Service de cardiologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

UMD LMNA (Lamin A/C) mutations database
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

UMD TGFBR2 (transforming growth factor, beta receptor II) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

UMD FBN1 (fibrillin 1) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

UMD FBN2 (fibrillin 2) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCIA

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

French West Indies registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDP)

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE

La Réunion Fench Island registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Neurofibromatosis type 1 biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Marfan biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

National NF Register
Nemzeti NF Regiszter
NF Magyarorszag

IRLANDA

County Cork
CORK

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Dr. Steeven's Hospital
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

IRLANDA

County Kilkenny
KILKENNY

South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

ITALIA

CAMPANIA
BENEVENTO

Campania registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
A.O.R.N. "Gaetano Rummo"
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Multiple Osteochondromas Registry - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Biorepsitory of tissue and blood samples, lymphocytes and DNA from patients affected by solitary/multiple osteochondroma and peripheral chondrosarcoma
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Osteogenesis Imperfecta Registry - ROI
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

BIOGEN: Diagnostic and research genetic Biobank
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

International registry of bone fragility fractures in the young
IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Ospedale San Michele
Centro Malattie Metaboliche Ossee

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

ITALIA

SICILIA
CATANIA

ISMAC: Sicilian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

ITALIA

TOSCANA
PISA

Tuscan Registry of Congenital Anomalies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

ITALIA

VENETO
PADOVA

ITALIA

VENETO
PADOVA

North-east Italy registry of neurofibromatosis
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

ITALIA

VENETO
PADOVA

North-East of Italy registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

ITALIA

VENETO
VERONA

Italian Registry for patients with Shwachman Diamond Syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica

MALTA

MALTA
G'MANGIA

MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

PAISES BAJOS (LOS)

Groningen
GRONINGEN

EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank for Neurodevelopmental Disorders (blood/saliva/skin biopsies)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biobank Frontotemporal Dementia Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/tissue)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC

POLONIA

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLONIA

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

POLONIA

Poznan
POZNAN

PRCM: Polish registry of congenital malformations - contributes to the EUROCAT network
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Biobanco-IMM
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Biobanco-IMM

PORTUGAL

SUL
LISBOA

RENAC - Portuguese registry of congenital anomalies (contributes to the EUROCAT network)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

SUECIA

Region Skåne
LUND

SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

SMARCAL1base: Mutation registry for Schimke immuno-osseous dysplasia
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Cardiology Department

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

EUROCAT VAUD Switzerland - Registry of congenital malformations of canton Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

The human TBX5 gene mutation database
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

German Fanconi anemia registry
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

Financiado por un miembro del IRDiRCRenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ESTADOS UNIDOS

New York
NEW YORK

IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

RIAF: Fanconi's Anemia Italian Registry
P.S.I. "Elena d'Aosta"
U.O.C. Servizio di Genetica

REINO UNIDO (EL)

North Yorkshire
YORK

UK & Ireland Fanconi Anaemia Registry
The University of York
Epidemiology and Genetics Unit

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Laboratory of Nephrology

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx study (fibroblasts)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx study (fibroblasts)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

Redes de registos y biobancos

ESPAÑA

Madrid
MADRID

SpainRDR: Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación (registro de pacientes)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • REINO UNIDO (EL)

    Antrim and Newtownabbey
    NEWTOWNABBEY

    REINO UNIDO (EL)

    West Midlands
    BIRMINGHAM

    ALEMANIA

    Niedersachsen
    HANNOVER

    BMFS: Network for Congenital Bone Marrow Failure Syndromes (patient registry)
  • Medizinische Hochschule Hannover
  • Koordinationsstelle des Netzwerkes für angeborene Störungen der Blutbildung