Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de un registro/biobanco

* (*) Campo obligatorio

36 Resultado(s)

Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC =

Registos y biobancos

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPAÑA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCERN [EuroBloodNet] - ENROL: Plataforma europea de enfermedades hematológicas raras
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación traslacional en cáncer en la infancia y la adolescencia

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAÑA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAÑA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The Finnish Hematology Registry and Clinical Biobank (FHRB Biobank)
HUS - Helsinki University Hospital
Hematology Clinic

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - Iron Biobank (cell lines, DNA, serum and urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Rare Disease Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders) Registry
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

French registry of Iron overload genetic rare diseases, non-related to the HFE gene
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Financiado por un miembro del IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

ITALIA

VENETO
PADOVA

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

POLONIA

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLONIA

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

Financiado por un miembro del IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

SUECIA

Region Skåne
LUND

TCN2base: Mutation registry for Transcobalamin II deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

Redes de registos y biobancos

ESPAÑA

Madrid
MADRID

SpainRDR: Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación (registro de pacientes)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ALEMANIA

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
  • PAISES BAJOS (LOS)

    Noord-Holland
    AMSTERDAM

    Financiado por un miembro del IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde
  • REINO UNIDO (EL)

    West Midlands
    BIRMINGHAM