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Registos y biobancos

ALEMANIA

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Multidrug Resistance-associated Protein 6 (ABCC6/ MPR6/ MOAT-E)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

PXE Biobank (Plasma, serum, DNA, skin fibroblasts)
CHU d'Angers
Service de dermatologie et vénéréologie

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Italian registry of patients and families affected by Pseudoxanthoma Elasticum
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Cooperative European Paediatric Renal Transplant Initiative registry
Universitätsmedizin Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Heidelberg

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCERK-REG: ERKNet Registry for Rare Kidney Diseases
Universitätsmedizin Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Heidelberg

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

COREA DEL SUR

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financiado por un miembro del IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DINAMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPAÑA

Madrid
MADRID

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por un miembro del IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

ESPN/ERA-EDTA Registry: European Registry for Children on Renal Replacement Therapy
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Klinische Informatiekunde

REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

UK renal rare disease biobank
Southmead Hospital
Academic Renal Unit

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

UK Renal Rare Disease Registry (RaDaR) - Part of OXAL Europe
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Birmingham Children's Hospital

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCNational cohort for the evaluation of individual burden in the course of rare skin diseases
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre MAGEC (MAladies rares Génétiques à Expression Cutanée)

Redes de registos y biobancos

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche