Orphanet: Recherche simple
x

Rechercher un registre/une biobanque

* (*) Champ obligatoire

71 Résultat(s)

Trier par

Financé par un membre IRDiRC =

Registres et biobanques

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Financé par un membre IRDiRCCOST Action BM1105 Patient Registry - GnRH Network
Hôtel des Patients Service d'endocrinologie, diabétologie et métabolisme - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

SSFA-database: Sequence-Structure-Function-Analysis of Glycoprotein Hormone Receptors
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Structural Bioinformatics and Protein Design

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Ataxia-Telangiectasia patient registry - contributes to the ESID Database
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Pädiatrische Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

ALLEMAGNE

Hessen
MARBURG

German national case collection of familial pancreatic cancer
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

COREE, REPUBLIQUE DE

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financé par un membre IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DANEMARK

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPAGNE

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAGNE

Cataluña
BELLATERRA

DNA repair biobank
Universitat Autònoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPAGNE

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAGNE

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAGNE

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAGNE

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Financé par un membre IRDiRCBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIE

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude CoF-AT: étude de cohorte française sur l'ataxie-télangiectasie
CLCC Institut Curie
Cancer et génome: bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

ITALIE

LAZIO
ROMA

RIAT: Ataxia teleangiectasia Italian registry
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica

ITALIE

LAZIO
ROMA

V-RIAT: variant Ataxia telangiectasia Italian registry
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

MAROC

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORVEGE

Østlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Oslo University Hospital, Ullevål

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

ROYAUME-UNI

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Ataxia-Telangiectasia Society
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

SUEDE

Skane
LUND

MRE11Abase: Mutation registry for Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Cardiology Department

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: McKusick-Kaufman Gene (MKKS)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 4 Gene (BBS4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 1 Gene (BBS1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 7 Gene (BBS7)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian sickle cell anemia registry
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes - ES
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

ESPAGNE

Galicia
VIGO

REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Financé par un membre IRDiRCRaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Registre français de la drépanocytose
CHU Henri Mondor
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Financé par un membre IRDiRCRaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCRaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service Explorations fonctionnelles Endocriniennes

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

ITALIE

VENETO
PADOVA

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - Iron Biobank (cell lines, DNA, serum and urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

POLOGNE

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLOGNE

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

European Prader-Willi syndrome database
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Paediatric Renal Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Réseaux de registres et biobanques

ESPAGNE

Madrid
MADRID

SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ITALIE

    LIGURIA
    GENOVA

    TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • ROYAUME-UNI

    West Midlands
    BIRMINGHAM