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Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Registres et biobanques

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAGNE

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAGNE

Cataluńa
BARCELONA

NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAGNE

Cataluńa
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCEUROMAC: Registry of patients affected by McArdle Disease
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeńo de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAGNE

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCERN [TRANSPLANT-CHILD] - PETER: PaEdiatric Transplantation European Registry
Hospital Universitario La Paz
Servicio de Hepatología infantil

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAGNE

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français de la dysplasie ventriculaire droite arythmogčne (DVDA)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpętričre
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

UMD LMNA (Lamin A/C) mutations database
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpętričre
Centre de Recherche en Myologie

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Database "Gene connection for the hearth: Registry of mutations"
Istituti Clinici Scientifici Maugeri
Servizio di Cardiologia Molecolare

ITALIE

VENETO
PADOVA

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: clinical registry and database, evaluation of therapies
Policlinico Universitario di Padova
U.O.C. Patologia Cardiovascolare - Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari

ITALIE

VENETO
PADOVA

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: biobank of DNA and tissue samples
Policlinico Universitario di Padova
U.O.C. Patologia Cardiovascolare - Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCFabry Disease Registry -DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCPompe Disease Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUSTRALIE

New South Wales
MARRICKVILLE

DuchenneConnect Australia patient registry
Save Our Sons Duchenne Foundation

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

CROATIE

CROATIA
ZAGREB

Registry for neuromuscular disease
University Hospital Centre Zagreb
Department of Child Neurology

ESPAGNE

Cataluńa
BARCELONA

NMD-ES: Pompe Disease Registry
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAGNE

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

ESPAGNE

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes - ES
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

ETATS-UNIS

Massachusetts
CAMBRIDGE

FOS : Fabry Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

FINLANDE

Finland
TURKU

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Financé par un membre IRDiRCRaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker - partenaire du réseau TREAT-NMD
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCObservatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpętričre
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français labellisé de la maladie de pompe
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpętričre
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

DMD registry - Hungary - contributes to the TREAT-NMD network
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

ITALIE

LAZIO
ROMA

DMD / BMD Italy Patient Registry
Parent Project - ONLUS

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Italian registry of hypertrophic cardiomyopathy in Anderson-Fabry disease
AOU Careggi
Dipartimento Cuore e Vasi - Cardiologia generale 1

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

ITALIE

VENETO
PADOVA

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PAYS-BAS

Noord-Holland
NAARDEN

The intenational Pompe registry
Genzyme Europe B.V.

PAYS-BAS

Noord-Holland
NAARDEN

The international Fabry registry
Genzyme Europe B.V.

PAYS-BAS

Noord-Holland
NAARDEN

PAYS-BAS

Zuid-Holland
LEIDEN

POLOGNE

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Polish Registry of Patients with Neuromuscular Diseases contributes to the TREAT-NMD network
Warszawski Uniwersytet Medyczny - Medical University of Warsaw
Klinika Neurologii - Department of Neurology

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry in Portugal - contributes to the TREAT-NMD network
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhăes
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhăes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

MitoBreak: The mitochondrial DNA breakpoints database.
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Portuguese Fabry patient registry - contributing to the international Fabry registry
Centro Hospitalar de S. Joăo, EPE
Departamento de Genética

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

The Alström Syndrome UK (ASUK) Tissue Bank
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

SUEDE

Region Skĺne
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Swiss Registry for Neuromuscular Disorders
Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
Die Abteilung für Neuro- und Entwicklungspädiatrie

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Financé par un membre IRDiRCSwiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Centre for Neuromuscular Diseases

TCHEQUE, REPUBLIQUE

South Moravia
BRNO

TURQUIE

TURKEY
ANKARA

Duchenne and Becker muscular dystrophy and spinal muscular dystrophy patient registries in Turkey - contributes to the TREAT-NMD network
Hacettepe University Faculty of Medicine
Department of physical therapy and rehabilitation

ESPAGNE

Cataluńa
BARCELONA

Spanish registry of Duchenne muscular dystrophy - part of the TREAT-NMD network
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

UMD EMD (Emerin) mutations database
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpętričre
Centre de Recherche en Myologie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Base de données des mesures de la fonction motrice (maladies neuromusculaires)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpętričre
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Bank for the Diagnosis and Research on neuromuscular Disorders (NHMGB) (EuroBioBank partner)
AOU Universitŕ degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

DNA cell lines and nerve muscle cardiac tissues bank (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
U.O. Malattie Neuromuscolari

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Movement Disorders Biobank (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCBank of cells, tissues and DNA from patients with neuromuscular diseases (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

RAM-NET: Italian registry of patients with neuromuscular diseases - contributes to Treat-NMD european network
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

ROYAUME-UNI

Essex
LONDON

North Star database
Great Ormond Street Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Hilda biobank for children at the University Medical Center Freiburg - diagnostic and research on biomaterials of children and adolescents
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Central DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Financé par un membre IRDiRCEUROFA - EFACT: European Friedreich Ataxia Registry
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

EUROFA - EFACT: European Friedreich Ataxia Biobank
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

BULGARIE

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

National DNA Bank: Rare diseases sample collection
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

ETATS-UNIS

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

ETATS-UNIS

Pennsylvania
EXTON

FARA: International Friedreich Ataxia Research Alliance registry
FARA - Friedreichs Ataxia Research Alliance

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Financé par un membre IRDiRCRaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Hôpital Bicętre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabčte de l'Enfant

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Friedreich ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Myotonic Dystrophy type 1 (DNA, serum, fibroblasts and pericytes)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Neurologie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank for Neurodevelopmental Disorders (blood/saliva/skin biopsies)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK Myotonic dystrophy type I patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Cardiology Department

Réseaux de registres et biobanques

ESPAGNE

Madrid
MADRID

SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ROYAUME-UNI

    West Midlands
    BIRMINGHAM