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Financé par un membre IRDiRC =

Registres et biobanques

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

RetDis Database: blood or DNA samples of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

RetDis Database: clinical descriptions of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Spanish patient registry of hereditary retinal dystrophy
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Financé par un membre IRDiRCRaDiCo-RETICO: Cohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Cohorte de patients atteints de dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Norrie Disease Gene (NDP)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RDS/Peripherin Gene (PRPH2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Tissue Inhibitor of Metalloproteases 3 Gene (TIMP3)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Rab Escort Protein 1 (CHM)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

COREE, REPUBLIQUE DE

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financé par un membre IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DANEMARK

Sjćlland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPAGNE

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPAGNE

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeńo de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAGNE

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAGNE

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAGNE

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Financé par un membre IRDiRCBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIE

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MAROC

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygične
Département de génétique médicale

NORVEGE

Řstlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAYS-BAS

Zuid-Holland
LEIDEN

LUMC Biobank RVCL-S (DNA/peripheral blood cells/plasma/serum/tissue/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bestrophin Gene (BEST1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Photoreceptor cell-specific Nuclear Receptor (NR2E3, PNR)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ESPAGNE

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

ESPAGNE

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes - ES
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

ESPAGNE

Galicia
VIGO

REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gčne HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Financé par un membre IRDiRCRaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

ITALIE

VENETO
PADOVA

POLOGNE

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLOGNE

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

The Alström Syndrome UK (ASUK) Tissue Bank
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Blue cone monochromatism - Patient registry
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: 11 cis-Retinol Dehydrogenase (RDH5)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Aryl-hydrocarbon Interacting Protein-like 1 Gene (AIPL1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

'Mutation Database Retina International: Centrosomal Protein; 290 kDa (CEP290)'
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Cone-Rod Homebox gene (CRX)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein (EFEMP1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Fascin Gene (FSCN2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Harmonin Gene (USH1C)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Lecithin Retinol Acyltransferase Gene (LRAT)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: McKusick-Kaufman Gene (MKKS)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Photopigments - Red (OPN1LW), Green (OPN1MW), and Blue Cone Pigment (OPN1SW)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator Interacting Protein Gene (RPGRIP)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Rhodopsin Kinase Gene (GRK1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RP1 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RPE-Retinal G-Protein-Coupled Receptor (RGR)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Tubby-like Protein 1 Gene (TULP1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Usher Syndrome Type 3 Gene (CLRN1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: ATP-binding Cassette Transporter Retina (ABCA4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 4 Gene (BBS4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Cadherin-related Protein 23 Gene (CDH23)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Cone Cyclic Nucleotide-gated Cation Channel (CNGA3)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Very Long Chain Fatty Acids-like Protein 4 Gene (ELOVL4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Human Glutamate receptor, metabotropic 6 (GRM6)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Human Crumbs Homologue 1 (CRB1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Myosin VIIa Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Nyctalopin (NYX)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Precursor mRNA Processing Protein 8 (PRPF8)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Protocadherin 15 Gene (PCDH15)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RNA Processing Factor 31 (PRPF31)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RP2 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Second Mitochondrial Serine tRNA Gene (MTTS2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: USH2a Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Arrestin Gene (SAG)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 1 Gene (BBS1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 7 Gene (BBS7)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Cyclic Nucleotide-gated Cation Channel (CNGA1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Retinal Guanylate Cyclase Gene and the Retinal Guanylate Cyclase-activating Protein Gene (GUCY2D, GUCA1A)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Inosine Monophosphate DehydrogenaseType 1 Gene (IMPDH1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: L-type Calcium-Channel Gene (CACNA1F)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: MER Receptor Tyrosine Kinase Gene (MERTK)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Neuroretina-linked Leucine Zipper Gene (NRL)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Phosphodiesterase type 6 (PDE6A, PDE6B, PDE6H)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Prominin (mouse)-like 1 gene (PROML1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR) Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Rhodopsin Gene (RHO)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Rod Outer Membrane Proteine 1 (ROM1) Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RPE65 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Transducin Subunits
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Assemblage d'une cohorte française dans les rétinopathies pigmentaires
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'Ophtalmologie enfants et adultes

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Cohorte française du syndrome d'Usher
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre de mutations USHbases (Usher syndrome)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Paediatric Renal Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Réseaux de registres et biobanques

ESPAGNE

Madrid
MADRID

SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ITALIE

    LIGURIA
    GENOVA

    TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • ROYAUME-UNI

    West Midlands
    BIRMINGHAM