Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
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Wyszukaj rejestr/biobank

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53 Wyniki

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Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CLICHY

Registre français de patients atteints de surdités génétiques
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Beaujon
Service d'oto-rhino-laryngologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCNationales Krebsprädispositionsregister (KPS-Register)
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCNationales Krebsprädispositionsregister (KPS-Register)
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Münster (Pädiatrische Neuropathologie)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Registro Nazionale Malformazioni Congenite (RNMC)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Siena Genetic Biobank
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Klinische Genetica

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Biobank Klinische Genetica Maastricht

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Fetal Aneuploidy Biobank (DNA/RNA/tissue)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Sectie Klinische Anatomie en Embryologie

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Registo de Pacientes Oncológico Regional - Zona Centro (ROR-Centro)
Instituto Português de Oncologia de Coimbra de Francisco Gentil, EPE
Registo Oncológico Regional - Zona Centro

PORTUGALIA

ILHAS
AÇORES

Registo Oncológico da Região Autónoma dos Açores (RORA)
Centro de Oncologia dos Açores Prof Doutor José Conde
Registo Oncológico Regional dos Açores

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

RORENO - Registo Oncológico Regional do Norte
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Registo Oncológico Regional do Norte

PORTUGALIA

NORTE
VILA NOVA DE GAIA

Registo Oncológico de Vila Nova de Gaia (ROG)
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia
Registo de Cancro (ROG)

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ECEMC: Registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

HISZPANIA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Medical Genetics Unit

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-GenIDA: Réseau Social international pour le recueil d'informations sur l'histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Ufundowane przez członka IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [CRANIO] - ERN CRANIO registry
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Familial Gastric Cancer - Addenbrookes

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

Sieci rejestrów i biobanków

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

BNE: BRAINNET EUROPE II (Network of European Brain and Tissue Banks for Clinical and Basic Neuroscience)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München