Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
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Wyszukaj rejestr/biobank

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Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Database "Connessione genica per il cuore: Registro di mutazioni"
Istituti Clinici Scientifici Maugeri
Servizio di Cardiologia Molecolare

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: registro e database clinico, valutazione delle terapie
Policlinico Universitario di Padova
U.O.C. Patologia Cardiovascolare - Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: banca di tessuto e DNA
Policlinico Universitario di Padova
U.O.C. Patologia Cardiovascolare - Dipartimento di Scienze Cardiologiche, Toraciche e Vascolari

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Enfermedades mitocondriales
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

NMD-ES: Registro de Enfermedades mitocondriales
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [TRANSPLANT-CHILD] - PETER: Registro europeo de trasplante pediátrico
Hospital Universitario La Paz
Servicio de Hepatología infantil

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

AUSTRALIA

New South Wales
MARRICKVILLE

DuchenneConnect Australia patient registry
Save Our Sons Duchenne Foundation

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

CHORWACJA

CROATIA
ZAGREB

Registry for neuromuscular disease
University Hospital Centre Zagreb
Department of Child Neurology

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker - partenaire du réseau TREAT-NMD
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCObservatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français labellisé de la maladie de pompe
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre français des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker - partenaire du réseau TREAT-NMD
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMorbus Fabry-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMorbus Pompe-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

TREAT-NMD DMD/BMD adatbázis
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Registro Pazienti DMD/BMD Italia
Parent Project - ONLUS

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Registro della Cardiomiopatia Ipertrofica da malattia di Anderson-Fabry
AOU Careggi
Dipartimento Cuore e Vasi - Cardiologia generale 1

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

The intenational Pompe registry
Genzyme Europe B.V.

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

The international Fabry registry
Genzyme Europe B.V.

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi - zrzeszony w TREAT-NMD
Warszawski Uniwersytet Medyczny - Medical University of Warsaw
Klinika Neurologii - Department of Neurology

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry in Portugal - contributes to the TREAT-NMD network
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Enfermedad de Pompe
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Galicia
VIGO

REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

SZWECJA

Region Skåne
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
Die Abteilung für Neuro- und Entwicklungspädiatrie

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Ufundowane przez członka IRDiRCSwiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Centre for Neuromuscular Diseases

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Duchenne and Becker muscular dystrophy and spinal muscular dystrophy patient registries in Turkey - contributes to the TREAT-NMD network
Hacettepe University Faculty of Medicine
Department of physical therapy and rehabilitation

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

The Alström Syndrome UK (ASUK) Tissue Bank
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Massachusetts
CAMBRIDGE

FOS : Fabry Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD EMD (Emerin)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Base de données des mesures de la fonction motrice (maladies neuromusculaires)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Biobanca per la ricerca e diagnosi sulle patologie neuromuscolari (NHMGB) (EuroBioBank partner)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Banca di DNA linee cellulari e tessuto muscolare cardiaco e nervoso (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
U.O. Malattie Neuromuscolari

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Biobanca di DNA di pazienti affetti da disordini del movimento (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanca di cellule tessuti e DNA di pazienti affetti da patologie neuromuscolari
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

RAM-NET: Registro italiano dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari - afferisce al network europeo Treat-NMD
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Registro español de pacientes con distrofia muscular tipo Duchenne - parte de la red TREAT-NMD
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Essex
LONDON

North Star database
Great Ormond Street Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service Explorations fonctionnelles Endocriniennes

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Hilda Biobank für Kinder am Universitätsklinikum Freiburg - Diagnostik und Forschung am Biomaterial von Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROFA - EFACT: Europäisches Register für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

EUROFA - EFACT: Europäisches Biobank für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Friedreich ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Myotone Dystrofie type 1 (DNA, serum, fibroblasten en pericyten)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Neurologie

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Myotone Dystrofie type 1 (DNA, serum, fibroblasten en pericyten)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Biobank Klinische Genetica Maastricht

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Cardiology Department

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK Myotonic dystrophy type I patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Pennsylvania
EXTON

FARA: International Friedreich Ataxia Research Alliance registry
FARA - Friedreichs Ataxia Research Alliance

Sieci rejestrów i biobanków

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SpainRDR: Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación (registro de pacientes)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    West Midlands
    BIRMINGHAM