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Financiado por um membro do IRDiRC =

Registos e biobancos

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

PAISES BAIXOS

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

AUSTRALIA

Victoria
MEKBOURNE

Haemoglobinopathy Registry
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Haemoglobinopathies - database
Erasme Hospital - ULB
Centre de génétique humaine - ULB

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Haemoglobinopathies - database
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique

ESPANHA

Madrid
MADRID

REPHem-SEHOP: Paediatric Haemoglobinopathies Spanish Registry
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Registro Español Pediátrico de Hemoglobinopatías

GRECIA

GREECE
ATHENS

National Registry for Haemoglobinopathies in Greece (NRHG)
Laiko General Hospital
Thalassaemia Centre

PAISES BAIXOS

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Klinische Genetica

PAISES BAIXOS

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Biobank Klinische Genetica Maastricht

PAISES BAIXOS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Fetal Aneuploidy Biobank (DNA/RNA/tissue)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Sectie Klinische Anatomie en Embryologie

PAISES BAIXOS

Zuid-Holland
LEIDEN

Biobank Hemoglobinopathy (DNA)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

EHR: European Haemoglobinopathy Registry
North West London Hospitals NHS - Central Middlesex Hospital
Middlesex Sickle Cell & Thalassaemia Centre

REINO UNIDO

Greater London
LONDON

NHR: National Haemoglobinopathy Registry
North West London Hospitals NHS - Central Middlesex Hospital
Brent Sickle Cell & Thalassaemia Centre

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA
Medical Genetics Unit

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

COREIA DO SUL

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financiado por um membro do IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DINAMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPANHA

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPANHA

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPANHA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPANHA

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPANHA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPANHA

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPANHA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPANHA

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPANHA

Madrid
MADRID

ECEMC: Registry of the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas

ESPANHA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPANHA

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPANHA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPANHA

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

ESPANHA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por um membro do IRDiRCBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por um membro do IRDiRCRaDiCo-GenIDA: International social network for data collection on the natural history of rare monogenic forms of intellectual disabilities
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French constitutive hematologic diseases registry
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por um membro do IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MARROCOS

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Level 6, Addenbrooke's Treatment Centre

REINO UNIDO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

ALEMANHA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Rare paediatric neurological disease registry Germany
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

ALEMANHA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - brain tissue bank Munster (pediatric neuropathology)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

ESPANHA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobank of the Sant Joan de Déu Children's Hospital for Research (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Finnish Hematology Register and Biobank - FHRB
HUCH - Helsinki University Central Hospital
Hematology Clinic

Redes de registos e biobancos

ESPANHA

Madrid
MADRID

SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ITALIA

    LIGURIA
    GENOVA

    TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • ALEMANHA

    Bayern
    MÜNCHEN

    Brain-Net Germany : National network of brain banks in Germany
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München