Orphanet: Suche Krankheit/Gen
x

Suche Forschungsprojekt

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

52 Ergebnis(se)

Sortiert nach

Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of progressive myoclonus epilepsies
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Research on monogenic epilepsies: partial familial, myoclonic juvenile with autosomic recessive transmission, febrile convulsions linked to generalised epilepsy
Institut du Cerveau et de la Moelle épiničre (ICM) - Hôpital Pitié-Salpętričre
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathological mechanisms underlying Progressive Myoclonus Epilepsy
The National Hospital For Neurology and Neurosurgery
UCL Institute of Neurology

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gehirnregion-abhängige Epileptogenese in einem konditionalen Mausmodell (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTreat-ION: Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen: Teilprojekt 5 Kaliumkanalblocker für KCNT1-assoziierte Epilepsien
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Disease mechanisms in progressive myoclonus epilepsy (EPM1)
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuroserpin misfolding and FENIB neurodegeneration: mechanism and inhibition processes
Universitŕ degli Studi di Milano - Scienze Biomolecolari e Biotecnologiche
Unitŕ di Espressione Genica, Ciclo Cellulare e Stabilitŕ del Genoma

JAPAN

JAPAN
SAITAMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of genes for temporal lobe epilepsy and investigation of pathological cascade
RIKEN Center for Brain Science
Laboratory for Neurogenetics

NORWEGEN

Řstlandet
OSLO

Diet, Gut Microbiota and Epigenetics - Identification of factors associated with successful dietary treatment of epilepsy in children
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Systems medicine approaches for the identification of new therapeutic targets in rare genetic diseases
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

SPANIEN

Castilla - León
SALAMANCA

Dissecting a neuron-to-liver crosstalk to modulate lipid metabolism in Batten disease
Instituto de Biología Funcional y Genómica (USAL-CSIC)
Bioenergética y estrés oxidativo del sistema nervioso

VEREINIGTE STAATEN

South Dakota
SOUTH DAKOTA

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProj 4: chemical chaperone therapy of batten disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedChanging agendas on sleep, treatment and learning in childhood epilepsy
Alder Hey Children's Hospital
Clinical Trials Research Centre

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNCL2TREAT: Pathogene Mechanismen der CLN6 Erkrankung
Medizinische Fakultät der Universität Bonn
Institut für Biochemie und Molekularbiologie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

SPANIEN

Madrid
MADRID

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multizentrische Forschungsprojekte