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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of bcl11b in development of the craniofacial skeleton
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Essex
LONDON

Natural history and management in Craniosynostoses syndromes
Great Ormond Street Hospital
Clinical Genetics

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTREAT-HGPS: Erforschung neuer therapeutischer Strategien bei präklinischen Modellen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (partner no 4)
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FINNLAND

Finland
HELSINKI

FINNLAND

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mčre Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
MULHOUSE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBioCaps: Programmed drug release by rolled-up biopolymer capsules - FR
Université de Haute-Alsace (UHA) - Campus Illberg
Institut de Science des Matériaux de Mulhouse (IS2M) - UMR7361 CNRS / UHA

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisičre F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Schwartz-Jampel syndrome and perlecan deficiency: test of new chemical therapeutic approaches on patients cells and study of physiopathological mechanisms in murine model
Institut du Cerveau et de la Moelle épiničre (ICM) - Hôpital Pitié-Salpętričre
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabčtes"

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Genetic lesions of the GS alpha protein (GNAS1) in Albright osteodystrophy and pseudohypoparathyroďdism type 1A and 1B
Faculté de médecine de Caen
Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE)

ITALIEN

ABRUZZO
L'AQUILA

Transfer strategy microparticles for the treatment of osteoporosis-induced deficits in RANKL (Receptor Activator of NF-kB Ligand)
Universitŕ degli Studi dell'Aquila - Coppito 2
Laboratorio di Biopatologia del Tessuto Osseo

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Mutations analysis of EXT genes and expression profiling in italian families with hereditary multiple exostoses (EXT) and related pathologies and syndromes
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIEN

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedA novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Dipartimento di Oncologia Molecolare

JAPAN

JAPAN
AICHI

JAPAN

JAPAN
HIROSHIMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of anti-mineralization drug
Hiroshima University Graduate School of Biomedical and Health Sciences

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEstablishment of disease models, analysis of pathomechanism and drug discovery for achondroplasia
Center for iPS Cell Research and Application, Kyoto University
Department of Cell Growth and Differentiation

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of novel therapeutics for Fibrodysplasia Ossficancs Progressiva
Institute for Frontier Life and Medical Sciences, Kyoto University

JAPAN

JAPAN
TOKYO

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of Novel ALK2 Inhibitor for FOP
Graduate School of Medicine, The University of Tokyo

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of a novel therapy for achondroplasia with anti-FGF2 aptamer
RIBOMIC Inc.
Research and Development Division

KANADA

Alberta
CALGARY

Investigating the Effects of Mutation in the Spliceosomal Gene SNRPB in Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome
Alberta Children's Hospital
Calgary Molecular Diagnostic Laboratory

KANADA

Alberta
CALGARY

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCellular Mechanisms underlying vascular dysfunction & aortic aneurysm in Marfan syndrome
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Ontario
KINGSTON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia - European-Canadian Consortium - CA
Queen's University
Department of Biomedical and Molecular Sciences

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Obstructive sleep apnea in syndromic craniosynostosis
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Brain anomalies in syndromic craniosynostosis
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Genetic causes of craniofacial anomalies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Disturbed breathing in craniofacial disorders
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Cerebral blood flow in relation to intracranial pressure in craniosynostosis
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

NORWEGEN

Řstlandet
NESODDTANGEN

The Norwegian Adult Achondroplasia Study
Sunnaas Sykehus HF
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Struktur des Neurofibromatose Typ 1 Proteins
Medizinische Universität Innsbruck
Sektion für Biologische Chemie

OSTERREICH

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Endothel Seneszenz in Progerie
Medizinische Universität Wien
Institut für Medizinische Chemie und Pathobiochemie

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetic mechanisms in progeria
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Biosciences and Nutrition

SCHWEDEN

Region Västa Götaland
GÖTEBORG

Targeting the CAAX protein processing enzymes in the treatment of progeria
Göteborg University
Department of Molecular and Clinical Medicine

SPANIEN

Cataluńa
BADALONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPhysiological role of neurofibromin in Schwann cell and study of the progression to malignancy in neurofibromatosis type 1
Fundació Institut d'Investigació en Cičncies de la Salut Germans Trias i Pujol
Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario

SPANIEN

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Characterize the behaviours and identify patterns of paediatric rare tumours
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Patients Engagement in Research Area

VEREINIGTE STAATEN

South Dakota
SIOUX FALLS

VEREINIGTE STAATEN

South Dakota
SIOUX FALLS

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBmp inhibitors to treat fibrodysplasia ossificans progressiva
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIn vivo gene targeting to treat inherited bone disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInnate immune regulation of stem cells in bone formation
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical; pathophysiologic and therapeutic studies
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCollagen-related diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedComponents and kinetics in exocytosis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopmental studies in the skeletal dysplasias
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic bone disorders-autosomal recessive oi
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular studies in the skeletal dysplasias
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: the role of wnt1 signaling in osteogenesis imperfecta
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHeritable disorders of connective tissue
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

The genetic causes of Nephrotic syndrome
Evelina London Children's Hospital
Paediatric Nephrology

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

DEUTSCHLAND

Bayern
ERLANGEN

Identifikation und Charakterisierung pathogenetischer Zusammenhänge der ciliären Chondrodysplasien
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Humangenetisches Institut

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

DEUTSCHLAND

Berlin
ADDRESS: NOT PROVIDED - DE

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Analyse von strukturellen und nicht-kodierenden Varianten bei Patienten mit Fehlbildungen der Extremitäten
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

DEUTSCHLAND

Hessen
LANGEN

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

FINNLAND

Finland
HELSINKI

RAPADILINO syndrome: clinical and genetic study
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Research for one gene involved in Goldenhar syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

ITALIEN

ABRUZZO
L'AQUILA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNew therapeutic approaches to osteopetrosis
Universitŕ degli Studi dell'Aquila - Coppito 2
Laboratorio di Biopatologia del Tessuto Osseo

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDesigning therapeutic strategies to rescue epidermal defects in AEC syndrome
Biotecnologie Avanzate Srl
Ceinge Biotecnologie Avanzate SCarl

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAnalysis of the roles of PBX1 and EMX2 in the development of the scapular and pelvic regions of the limbs
Universitŕ degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Dipartimento di Biologia animale

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

ITALIEN

VENETO
ZELARINO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTowards an innovative therapy of ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome using allele specific RNA silencing
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

ITALIEN

VENETO
ZELARINO

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe role of Glypican-6 in Recessive Omodysplasia
Sunnybrook Health Sciences Centre
Sunnybrook Research Institute

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular mechanisms of CdGAP, a negative regulator of the oncogenic small GTPases Rac1 and Cdc42
McGill University - Dentistry Building
Département d'Anatomie et Biologie Cellulaire / Department of Anatomy and Cell Biology

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Metopic suture synostosis (trigonocephaly): prenatal detection, brain functions and optimal treatment
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Systems medicine approaches for the identification of new therapeutic targets in rare genetic diseases
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegulation of gastric and osteoclast acidification by snx10
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedWhat dose of vitamin D is required to achieve target serum 25-hydroxyvitamin D levels in children?
Kings College School of Medicine
Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Molekulare Genetik der autosomal-dominanten Hypertonie mit Brachydaktylie Typ E
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
AG Luft - Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Epigenetische Gen- und ncRNA-Regulation in isolierten Formen von Brachydaktylie Typ E (BDE)
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
AG Luft - Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

EXOSC2-Zebrafischmodell und Exosom: Analyse der Rolle von EXOSC2 bei der Entwicklung des HK-Syndroms
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedspEJCificity: Characterization of pre-EJC factors and their role in cell fate determination - FR
ENS - École Normale Supérieure
Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHormonal and molecular etiology of skeletal abnormalities in xlh
Institution: Information not provided - US

SPANIEN

Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic analysis of primary tubulopathies and use of a knock-in mouse to investigate a therapeutic strategy in Dent disease type 1
Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Seńora de Candelaria
Unidad de Investigación de Enfermedades renales hereditarias y alteraciones del mRNA

Multizentrische Forschungsprojekte