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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Search for genetic variants modifying human iron homeostasis
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
UMR 6290 CNRS "Génomique fonctionnelle intégrée et biomarqueurs", Biogenouest® Plate-forme Genomique Santé

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Study of penetrance of C282Y homozygocity in hereditary hemochromatosis
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

HEPFER-Evaluation of a New Phenotypic Biological Marker in Genetic Type 1 Hemochromatosis - FR
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Hereditary pathology of the red blood cell and of iron metabolism: study of genetic factors interaction
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Département d'Hématologie biologique

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Study of genes implicated in iron metabolism and clinical expression of hereditary hemochromatosis
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Département d'Hématologie biologique

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Search for genetic factors modifying hemochromatosis penetrance using different approaches like a murine model of the disease
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Département génétique - maladies humaines et modèles animaux

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole of the plasma proteins haptoglobin and hemopexin in the pathogenesis of hemochromatosis (terminated)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Giovanni Battista di Torino
Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Non-classical hereditary hemochromatosis and other rare genetic diseases associated with disorders in iron homeostasis
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - NL
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases - NL
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Genetica

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

KANADA

Ontario
OTTAWA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

SPANIEN

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Testing the effectiveness the of Nanostring nCounter platform detecting defects of gene expression in patients with undiagnosed rare diseases
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Multizentrische Forschungsprojekte