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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Forschungsprojekt(e)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
ADDRESS: NOT PROVIDED - BE

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Die Rolle von CCL2 in der Nephronophthise und der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab - Walz Laboratory

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

MALTA-FABRY: MigALastat Therapie-Erhaltung bei FABRY-Patienten: Eine prospektive multizentrische Beobachtungsstudie
Universitätsklinikum Würzburg
ZESE - Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) - Referenzzentrum Nordbayern

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

DEUTSCHLAND

Hessen
LANGEN

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

DEUTSCHLAND

Saarland
HOMBURG

Deutsches Netzwerk Nierenzelltumoren: Genetische Analyse der Ductus-Bellini-Karzinome
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Urologie und Kinderurologie

DEUTSCHLAND

Sachsen
LEIPZIG

High-throughput Mutationsanalyse für bekannte und neuartige monogene Nierensteinleiden und verwandte Störungen
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Bardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Understanding the pathophysiology of Fabry disease
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Génétique Médicale - Centre de référence Maladies Rares

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisičre F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Prevalence of Fabry's Disease in a Population of Patients With Chronic Pain
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire de génétique moléculaire

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

ITALIEN

LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE

Effect of Migalastat on Cardiac Involvement in Fabry Disease
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. Imaging Cardiaco Multimodale

ITALIEN

SICILIA
PALERMO

Study of enzymatic and genetic alterations in Fabry disease for diagnosis purpose
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Laboratorio di Neuroscienze

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDevelopment of novel therapeutics of cardiac Fabry disease with the splicing modifier compound.
Kyoto University Graduate School of Medicine
Department of Anatomy and Developmental Biology

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedScreening of novel therapeutics for intellectual disability and autism in tuberous sclerosis complex
Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
Department of Brain Development and Neural Regeneration

KANADA

Alberta
EDMONTON

Indentification and characterization of Merlin interacting proteins
University of Alberta
Department of Medical Genetics

KANADA

Ontario
TORONTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe FACTs Project: FAbry disease Clinical research and Therapeutics
Toronto General Hospital
University Health Network (UHN)

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NORWEGEN

Řstlandet
OSLO

Effectiveness and safety of mTOR-inhibitor in patients with tuberous sclerosis complex
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuroLSD: Neuro-metabolic, structural and functional hallmarks of Lysosomal Storage Diseases - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Fabry disease- an immunological study
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

REPUBLIK KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
KOREA

REPUBLIK KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

SCHWEDEN

Region Skĺne
LUND

Bacterial virulence factors, innate immunity and prothrombotic mechanisms in renal disease
Skĺnes Universitetssjukhus
Department of Clinical Sciences, Division of Pediatrics

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Thrombotic thrombocytopenic purpura - role of ADAMTS13 and long-term outcome
University Hospital Inselspital
Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Systems medicine approaches for the identification of new therapeutic targets in rare genetic diseases
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Mathematical models of disease mechanisms to reformulate drugs for rare diseases
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrediction models in autosomal dominant hereditary nephropathies
Fundació Puigvert
Servicio de Nefrología

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImproved treatment of lysosomal deposition diseases using optimized nanometric vehicles
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
CIBBIM-Nanomedicina. Direccionamento y Liberación Farmacológica

SPANIEN

Extremadura
BADAJOZ

Surgical Treatment of Pancreatic Metastases From Renal Cell Carcinoma
Hospital Universitario de Badajoz
Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática

SPANIEN

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

SPANIEN

Galicia
VIGO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedStudy of immunitary system dysfunction in Fabry Disease
Hospital Álvaro Cunqueiro
Grupo de Patología neonatal, Pediatría, Enfermedades Raras

SPANIEN

Galicia
VIGO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMolecular mechanisms in ciliopathies
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

SPANIEN

Madrid
MADRID

SPANIEN

Navarra
PAMPLONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedAdvanced therapies and disease models for primary hyperoxaluria by in vivo genome editing and cell reprogramming
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Grupo de Células Madre y reprogramación, enfermedades raras

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedHuman biochemical genetics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOpposing pathways in mammalian sex determination
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTranslating genomic signatures in kidney cancer into patient care
University of Oxford
Oxford University Offices

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Analyse der Auswirkungen des MRKH-Syndroms auf die körperliche, soziale und psychische Gesundheit
ViTa-Gebäude Talklinikum
Abteilung Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Tübingen

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Molekulare Genetik der autosomal-dominanten Hypertonie mit Brachydaktylie Typ E
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
AG Luft - Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Molekularbiologische Diagnostik und Pathobiochemie des Pseudoxanthoma elasticum
Ruhr-Universität Bochum
Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

FINNLAND

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Noninvasive prenatal aneuploidy testing by targeted massively parallel sequencing of maternal plasma
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLÉANS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFirst preclinical validation of LOOK / ROCK inhibitors for the treatment of neurofibromatosis type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)
Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Pseudoxanthoma elasticum: from the understanding of pathogenetic mechanisms towards therapeutic perspectives
Universitŕ degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Preclinical testing of PNP inhibitors analogues of Immucillin-G for therapy of Lesh-Nyhan disease: preliminary in vitro studies
Universitŕ degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

ITALIEN

VENETO
ZELARINO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTowards an innovative therapy of ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome using allele specific RNA silencing
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

ITALIEN

VENETO
ZELARINO

JAPAN

JAPAN
FUKUOKA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEstablishment of high evidence level for revision of guideline ofAllied Disorders of Hirschsprung's disease
Kyushu University Faculty of Medical Sciences
Department of Pediatric Surgery

JAPAN

JAPAN
MIYAGI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPAN

JAPAN
TOKYO

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

HNF1ß: master regulator of cilia formation and electrolyte homeostasis in ADTKD-HNF1ß patients
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Struktur des Neurofibromatose Typ 1 Proteins
Medizinische Universität Innsbruck
Sektion für Biologische Chemie

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Functional and genetic analysis of WNK protein kinases involved in Gordon syndorme
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Unidade de Investigaçăo e Desenvolvimento

SCHWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedQuantitative profiles of complement FH/FHR proteins as biomarkers of disease predisposition and evolution in primary and secondary haemolytic uraemic syndrome
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Laboratorio de Inmunopatología del Complemento

VEREINIGTE STAATEN

South Dakota
SIOUX FALLS

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical and genetic studies of vacterl association
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe Role of Membrane Attack Complex in Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome
Institute of Cellular Medicine, Newcastle University, Medical School
Institute of Cellular Medicine

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Die Rolle Kinase-gekoppelter TRP-Kanäle in der Mg2+-Homöostase: Von Mausmodellen zu menschlicher Erkrankung (TRR 152: P15)
Walther-Straub-Institut für Pharmakologie und Toxikologie der LMU München
Walther-Straub-Institut für Pharmakologie und Toxikologie

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Mutationsspektrum und klinische Symptomatik bei Patienten mit genetisch bedingten Hämostasestörungen
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Europäisches Alport-Therapieregister
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRole on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Bernard-Soulier Syndrome and MYH9 associated diseases: study of blood platelets anomalies and of the thrombopoďesis, correction by genetic therapy
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedT-JUST: Tight junctions: from structure to treatment - FR
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)
Equipe "Métabolisme et Physiologie Rénale"

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedMNaims : Molecular dissection of PLA2R1-related membranous nephropathy: towards a portfolio of new clinical biomarkers - FR
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Physiopathologie moléculaire des phospholipases A2 & de leurs médiateurs"

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

The magnesium journey through the renal cell: how to get out?
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Alport Syndrome: Clinical and molecular study of Portuguese families
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Unidade de Investigaçăo e Desenvolvimento de Nefrologia

PORTUGAL

NORTE
PORTO

LIMP-2 studies: from clinical genetics to functional genomics and back (studies in action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF))
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular and clinical studies of bladder exstrophy and congenital adrenal hyperplasia
Karolinska Institutet - Solna
Department of Women's and Children's Health

SPANIEN

Madrid
ALCORCÓN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeciphering the role of factor-H related proteins in complement-related kidney diseases
Hospital Universitario Fundación Alcorcón
Servicio de Nefrología

SPANIEN

Madrid
MADRID

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDeciphering the role of factor-H related proteins in complement-related kidney diseases
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Nefrología Clínica

SPANIEN

País Vasco
BARAKALDO

SPANIEN

País Vasco
DERIO

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

The genetic causes of Nephrotic syndrome
Evelina London Children's Hospital
Paediatric Nephrology

VEREINIGTES KONIGREICH

Hampshire
SOUTHAMPTON

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedReDox : Repurposing von Doxycyclin zur Behandlung von Patienten mit AL-Amyloidose -DE-
Zentrum für Innere Medizin (Krehl-Klinik)
Abteilung Innere Medizin V - Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie

DEUTSCHLAND

Bayern
ERLANGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedSTOP-FSGS: Lösliche Faktoren bei FSGS
Internistisches Zentrum des Universitätsklinikums Erlangen
Medizinische Klinik 4 - Nephrologie und Hypertensiologie

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Prospektive Anfangs-Kohortenstudie bei juveniler systemischer Sklerose
Schön Klinik Hamburg Eilbek
Hamburger Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Genomische Analysen und Entwicklung epigenetischer Biomarker bei Steroid-resistentem nephrotischem Syndrom (KFO 329)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Die Bedeutung einer gestörten Schlitzmembran-Signaltransduktion bei der Entstehung der FSGS (KFO 329)
Universitätsklinikum Köln
Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und allgemeine Innere Medizin

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
DESSAU

Diagnostische Kriterien der Behçet-Krankheit
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
DESSAU

Epidemiologie der Behçet-Krankheit in Deutschland
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
DESSAU

Prognostische Kriterien der Behçet-Krankheit
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Generierung und Charakterisierung eines Antikörper-basierten Mausmodells für die systemische Sklerose
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic transmission of familial forms of sarcoidosis
CHU de Lyon HCL - GH Est
Unité Médicale de Génétique des Cancers et des Maladies Multifactorielles

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic transmission of familial forms of sarcoidosis
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Louis Pradel
Service de pneumologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
MONTROUGE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedVasorin: Role of Vasorin in the kidney, bone and arterial crosstalk - FR
Université Paris Descartes - UFR Odontologie
Laboratoire "Pathologie, Imagerie et Biothérapies orofaciales" - EA2496

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Evaluation and treatement of scleroderma
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
Service de médecine interne

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFMFgeneToDiag : Familial Mediterranean Fever (FMF) and FMF-like diseases: From genetics to functional diagnostic tests - FR
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Physiopathologie Des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique - Inserm UMRS_933

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetransnephrose: Genetic and translational studies in patients with steroid sensitive nephrotic syndrome - FR
Groupe hospitalier AP-HP.6 - Hôpital Tenon
INSERM UMRS 1155 "Des maladies rénales aux maladies fréquentes, remodelage et réparation"

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDESSCIPHER: Development and Prevention of Severe Heart Disease in Systemic Sclerosis (terminated)
AOU Universitŕ degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedDESSCIPHER: Development and prevention of pulmonary hypertension in systemic sclerosis (terminated)
AOU Universitŕ degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPrevention and Treatment of Digital Ulcers in Systemic Sclerosis - IT (terminated)
AOU Universitŕ degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

ITALIEN

LOMBARDIA
BERGAMO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUnravelling the role of PAX2 mutations in human Focal Segmental Glomerulosclerosis
IRCCS Mario Negri - Centro Anna Maria Astori
Dipartimento Medicina Molecolare

ITALIEN

LOMBARDIA
RANICA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of new genes associated to familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare

JAPAN

JAPAN
AICHI

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe establishment of novel diagnostic methods for adult nephrotic syndrome.
Nagoya University Graduate School of Medicine
Division of Nephrology

JAPAN

JAPAN
KUMAMOTO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedThe investigation on the efficacy of new low molecular compound for systemic sclerosis
Faculty of Life Sciences, Kumamoto University
Department of Dermatology and Plastic Surgery

KANADA

Ontario
TORONTO

NIEDERLANDE

Utrecht
NIEUWEGEIN

Genetic predisposition to interstitital lung diseases and disease phenotypes
St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein
Longcentrum

SPANIEN

Andalucía
GRANADA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedUrinary biomarkers for the non-invasive diagnosis of kidney disease in systemic autoimmune diseases
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Grupo de Genética de enfermedades complejas

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedJuvenile myositis
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetic analysis of complex inflammatory disorders
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedGenetics; natural history; and pathophysiology of behcet's disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedImmunogenetic mechanisms in behcet's disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedPathogenesis of behcet's disease and still's disease
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 1: systemic sclerosis skin biomarkers & therapeutics
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProject 3: targeting pro-fibrotic e3 ligases in systemic sclerosis
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Etablierung von Oberflächenplasmonenresonanz (SPR) Tests zur verbesserten Diagnostik von Autoimmunerkrankungen
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Arbeitsgruppe Biosensorik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Model contribution in the microeconomic assessment of therapeutic strategies in Wegener granulomatosis
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de Santé publique : Gestion des risques et qualité

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Urinary sCD163 as a biomarker in crescentic glomerulonephritis
Trinity College Dublin
Trinity Translational Medicine Institute

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of biological and imaging events that predict the progression of Takayasu arteritis (TA) vascular lesions
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro di Riferimento per la Medicina di Genere

ITALIEN

PUGLIA
BARI

Physiopathology of HCV-related Cryoglobulinemic Vasculitis: molecular, immunological and clinical analisys
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Unitŕ di Epatologia - Sezione di Medicina Interna e Oncologia Clinica

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

Complement-dependent pathogenic mechanisms in systemic autoimmunity
Universitätsspital Basel
Klinische Immunologie

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

SPANIEN

Andalucía
ARMILLA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of functionally relevant genetic variants associated with GCA - ES
Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra"
Bases genéticas de las enfermedades autoinmunes

SPANIEN

Andalucía
ARMILLA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of pathogenic mechanisms involved in the development of giant cell arteritis through individual T-cell transcriptome sequencing
Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra"
Bases fisiopatología y terapéutica médica

SPANIEN

Andalucía
CÓRDOBA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIdentification of molecular heterogeneity associated with cardiovascular disease, clinical course and therapeutic response in systemic autoimmune diseases
IMIBIC - Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba
GC05 - Grupo de investigación en enfermedades autoinmunes inflamatorias sistémicas y crónicas del aparato locomotor

SPANIEN

Cantabria
SANTANDER

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCharacterization of molecular bases of IgA-mediated vasculitis
IDIVAL: Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla
Grupo de Epidemiología genética y arterioesclerosis en enfermedades inflamatorias sistémicas

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedFunctional characterisation of inflammation and vascular remodelling pathways in GCA - ES
Institut d'Investigacions Biomčdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades autoinmunes sistémicas

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedChimeric autoantigen receptor T cells (CAAR-Tcell) as a new targeted therapy for lupus nephritis
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en reumatología

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedProfile of exosomal microRNAs and their long-term prognostic value in systemic lupus erythematosus. Association with established markers of kidney damage
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de estudio de riesgo cardiometabólico y renal

VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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VEREINIGTE STAATEN

Washington
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Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedCharacterizing the takayasu arteritis genetic risk in rps9/lilrb3
Institution: Information not provided - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTE STAATEN

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

VEREINIGTES KONIGREICH

West Yorkshire
LEEDS

GCA Consortium - Clinical and immunogenetic characterization of Giant Cell Arteritis (GCA) and polymyalgia rheumatica (PMR)
Leeds Institute of Rheumatic and Musculoskeletal Medicine
Molecular Rheumatology Group

VEREINIGTES KONIGREICH

West Yorkshire
LEEDS

VEREINIGTES KONIGREICH

West Yorkshire
LEEDS

VEREINIGTES KONIGREICH

West Yorkshire
LEEDS

Multizentrische Forschungsprojekte