Orphanet: Búsqueda por enfermedad/gen
x

Búsqueda de un proyecto

* (*) Campo obligatorio

64 Resultado(s)

Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Proyectos de investigación

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

CLC Cl- channels and transporters in basic cellular processes and pathological states
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

European Alport therapy registry
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Characterization of the retinal phenotype and pre-clinical evaluation of AAV mediated gene augmentation in the transgenic USH1C pig
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

VLGR1 signaling at focal adhesions and ICD release as a non-canonical signaling pathway of aGPCRs
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

ALEMANIA

Saarland
HOMBURG

Visual impairment and blindness in multiple-handicapped children
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

CANADA

Alberta
EDMONTON

Indentification and characterization of Merlin interacting proteins
University of Alberta
Department of Medical Genetics

CANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Financiado por un miembro del IRDiRCInvestigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCEnvejecimiento celular asociado con exposición temprana a acontecimientos estresantes en el síndrome de deleción 22q11.2
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCWnt signaling-mediated control of blood-retinal barrier
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCDisease mechanism and therapies for retinal degeneration
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCRetinal aging and inherited neurodegenerative diseases
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCReciprocal signaling in synaptogenesis
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCPathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
JYVÄSKYLÄ

Psychological well-being in families having a child with a Usher syndrome
University of Jyväskylä
Department of Psychology

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

ITALIA

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Alport Syndrome: Clinical and molecular study of Portuguese families
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Nefrologia

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Universitäts-Augenklinik

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCNatural history and genetic studies of usher syndrome
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCModeling the Usher Syndrome type I (USH1) retinopathy in pig: physiopathology and gene therapy
Institut Pasteur
Génétique et Physiologie de l'audition - Inserm U1120 Paris 6

Proyectos de investigación multicéntricos