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Proyectos de investigación

ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Shaping human nociceptor excitability via activation of sodium channel Nav1.9. Building a basis for innovative pain therapies
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Physiologie

AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
ENISNIP : European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain - AT
CMT Austria

AUSTRIA
WIEN
WIEN
ENISNIP : European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain - AT
Medizinische Universität Wien

ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Caracterización genotípica y fenotípica en una serie de pacientes con neuropatías hereditarias de inicio tardío
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Unidad de Patología Neuromuscular

ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Química Avanzada de Cataluña
Unidad de Investigación en Moléculas Bioactivas

ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias

ESPAÑA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

ESPAÑA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Development of a nanoparticle curcumin-based treatment for patients with peripheral neuropathies
Université de Limoges
Équipe Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP)

CANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

CANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

ESPAÑA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

ESTADOS UNIDOS
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Neuroglobin gene overexpression: a promising tool for treating a large spectrum of neurological disorders thanks to its ability to safely and sustainably preserve mitochondrial integrity
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

ITALIA
LAZIO
ROMA
Diverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
Proyectos de investigación multicéntricos
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
- Haukeland University Hospital

ITALIA
VENETO
PADOVA
Brains for brain: research group of the European task force on brain and neurodegenerative lysosomal storage diseases

NORUEGA
Vestlandet
BERGEN