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Proyectos de investigación

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Neurobiological underpinnings of depression in acute intermittent porphyria
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentificación de genes modificadores de penetrancia en enfermedades raras hereditarias mediante secuenciación masiva
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en genética

ESPAÑA

Murcia
EL PALMAR, MURCIA

Porfiria aguda intermitente: fenotipo, calidad de vida y variantes genéticas asociadas a la penetrancia
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca
Sección de Genética Médica - Servicio de Pediatría

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
COLOMBES

EPI: European Porphyria Initiative (coordination)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Louis Mourier
Centre Français des Porphyries

ITALIA

LAZIO
ROMA

Porphyrias: biochemical and genetical quality controls. Unusual signs and symptoms: hair shaft alteration.
IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano
S.S. Dipartimentale - Centro Porfirie e Malattie Rare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Genetic study for the diagnosis and treatment of patients with Porphyria
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Ambulatorio e Laboratorio Divisionale

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Next-generation sequencing to study the penetrance of dominantly inherited porphyrias
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Ambulatorio e Laboratorio Divisionale

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financiado por un miembro del IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIA

LAZIO
ROMA

GENESKIN: European network on rare genetic skin diseases (coordination)
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

Proyectos de investigación multicéntricos