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Proyectos de investigación

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Financiado por un miembro del IRDiRCADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCDescifrando la complejidad genética del hipopituitarismo congénito
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCGender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCToward improved therapy for classic galactosemia
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financiado por un miembro del IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCExcitatory/Inhibitory unbalance in Ataxia telangiectasia and perspective therapeutical interventions
Università degli Studi di Milano-Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale - Laboratorio Interdisciplinare di Tecnologie Avanzate (LITA)

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for treatment of Ataxia telangiectasia (A-T)
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Identification of molecular mechanisms acting at the jObes1 locus in the Berlin Fat Mouse with effect on juvenile fat deposition
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financiado por un miembro del IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Financiado por un miembro del IRDiRCInvestigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ESTADOS UNIDOS

Washington
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Financiado por un miembro del IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

ESTADOS UNIDOS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financiado por un miembro del IRDiRCThe regulation of pubertal onset and reproductive development
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Bardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Adrenal deficiency : clinical study
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Unité d'Endocrinologie et oncologie endocrinienne

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIA

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financiado por un miembro del IRDiRCExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Estudios funcionales y de identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7 y MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

Proyectos de investigación multicéntricos