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Proyectos de investigación

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Caracterización de MORC2, nuevo gen implicado en neuropatías periféricas
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Laboratorio de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for Charcot-Marie-Tooth disease type 2 autosomal dominant causative genes (axonal and spinal forms)
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases -DE-
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NET : Biomarkers, validation of selected outcome measures (CMTNSmod)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NET: Network for Research on Charcot-Marie-Tooth disease (coordination)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NET : Pathomechanisms of CMT: Relevance for human nerve pathology
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Neuropathologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Financiado por un miembro del IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases -DE-
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NET : Natural history and risk factors during development study in adult CMT patients
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Schlafmedizin und Neuromuskuläre Erkrankungen

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NET : Pregnancy assessment in Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Genetic background of late onset inherited peripheral neuropathies
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Universitätsklinik für Orthopädie

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financiado por un miembro del IRDiRCAvanzar en el diagnóstico, la prognosis y la terapia de enfermedades neurodegenerativas raras
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Laboratorio de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financiado por un miembro del IRDiRCNeuropatías hereditarias en infancia y adolescencia: diagnóstico genético y determinantes de calidad de vida
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en patología neuromuscular y ataxias

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCNeuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetical basis of Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathies
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT-NRG : Modulation of Neuregulin signaling as an effective strategy to treat hereditary neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease) - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Institut des Neurosciences de Montpellier - INSERM U1051

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCIdentification of novel genes in Charcot-Marie-Tooth disease in lebanese consanguineous families, through homozygous by descent analysis of whole genome sequence data
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCCMT national registry: towards definition of standards of care and clinical trials
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCModulating Neuregulin-1 Signals to Treat Hereditary Demyelinating Neuropathies
IRCCS Ospedale San Raffaele
Divisione di Genetica e Biologia Cellulare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financiado por un miembro del IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

Proyectos de investigación multicéntricos