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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

EWOG-MDS-RC-06: TCR Vbeta repertoire and PNH clones in children with Refractory Cytopenia (RC). An open nonrandomised multicenter prospective study
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Cartilage-Hair Anauxetic dysplasia spectrum: functional studies and genotype-phenotype correlations
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Humangenetisches Institut

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Correcting nucleotide excision repair-associated diseases
AKH BT 25.3
Ce-M-M- Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences

CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Mathematical models of disease mechanisms to reformulate drugs for rare diseases
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financé par un membre IRDiRCEpigenetic responses to changes in the nuclear redox environment. Possible therapeutic targets in rare diseases
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPAGNE

Murcia
MURCIA

Dyskeratosis congenita. New models, new molecular keys and new treatments
IMIB - Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca
Grupo de Cirugía digestiva, endocrina y trasplante de órganos abdominales

ESPAGNE

Murcia
MURCIA

Financé par un membre IRDiRCMechanisms involved in hematopoietic alterations and cancer in the dyskeratosis congenita. Search for therapies
IMIB - Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca
Grupo de Cirugía digestiva, endocrina y trasplante de órganos abdominales

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCDesigning therapeutic strategies to rescue epidermal defects in AEC syndrome
Biotecnologie Avanzate Srl
Ceinge Biotecnologie Avanzate SCarl

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

EUCILIA: thorough analysis of animal models with mutant BBS, OFD1, or NPHP protein (WP1)
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

LAZIO
ROMA

Study of inherited skin disorders: molecular pathogenesis, diagnosis and genotype-phenotype correlation
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O.C. di Dermatologia

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

Financé par un membre IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Institution: Information not provided - JP

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

ECP-002e: Extension Study of XLHED-Affected Male Subjects Treated With EDI200 in Protocol ECP-002 - DE
Kinder- und Jugendklinik des Universitätsklinikums Erlangen
Abteilung für Molekulare Pädiatrie

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Investigation of the genetics of the hair shaft abnormality pili annulati in 5 families
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie - Campus Innenstadt
Interdisziplinäres Zentrum für genetische und seltene Hautkrankheiten

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

RBM28: comprehensive analysis of its role in human disease and neuroepithelial tissue development
Justus-Liebig-Universität Gießen
Institut für Biochemie - AG Prof. Dr. A. Bindereif

ALLEMAGNE

Sachsen
LEIPZIG

Large scale genomic deletions in mice to identify specific keratin functions
TRM Universität Leipzig
Translationszentrum für Regenerative Medizin (TRM) Leipzig

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCPreclinical evaluation of vorinostat in alopecia areata
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCTransformation homéotique de la mâchoire et apnées centrales dans le syndrome Auriculo-Condylaire
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales"

ITALIE

VENETO
ZELARINO

ROYAUME-UNI

Tayside
DUNDEE

Projets de recherche multicentriques