Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

SPP 1629: THYROID TRANS ACT - Development of T3-peptide ligands to treat MCT8 deficiency via a Trojan horse like mechanism
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Molecular and functional investigation on microphthalmia with linear skin defects (MLS) - syndrome
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Development of therapeutic strategies for Rett syndrome
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Therapeutic strategies for preclinical treatment of L1 syndrome
Universitätsmedizin Mainz
Klinik für Anästhesiologie

ALLEMAGNE

Saarland
HOMBURG

Visual impairment and blindness in multiple-handicapped children
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

ICon-E: Initial Concerns Extended. Lessons from Fragile X Syndrome.
Medizinische Universität Graz
Institut für Physiologie

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCThalamocortical circuit defects in developmental brain disorders
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCWnt signaling-mediated control of blood-retinal barrier
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCThe mechanism of rett syndrome rescue by astrocytes
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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ETATS-UNIS

Washington
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Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCMitochondrial ros and microglia in rett syndrome
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCPhenotypic characterization of mecp2 mice
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Rôle du complexe FOXG1/TLE1 dans la balance prolifération - différenciation neuronal dans des cellules souches/progénitrices dérivées de cellules de patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCCellules souches pluripotentes induites pour traiter la maladie de Pelizaeus merzbacher
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Plasticité et régénération de la myéline"

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Corrélation génotype-phénotype et étude de la pénétrance du syndrome FXTAS: étude des porteurs de la prémutation FMR1
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIE

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCInnovative therapeutic approaches for Rett syndrome, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCRescuing epilepsy associated with SYN1 gene mutations by inhibiting eEF2K/eEF2 pathway
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Neuroscienze

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCCongenital Rett Syndrome cellular and mouse models for the study of FOXG1 impact on forebrain neurogenesis
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITALIE

VENETO
VERONA

ITALIE

VENETO
VERONA

Study protocol for the application of the test array-CGH in prenatal diagnosis in Rett syndrome
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
U.O.C. di Genetica Medica

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCMolecular basis research for exploring inovative therapies of Rett syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Pharmacological rescue of creatine transporter-1 variants
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCNext generation sequencing for diagnosis of hemolytic anemia
Hospital Clínico San Carlos
Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCDisorders of copper transport
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCInherited disorders of copper transport
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGene therapy for urea cycle disorders
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBarriers to achieving efficient gene therapy
Institution: Information not provided - US

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analyse du phénotype cardiaque et du génotype sous jacent dans la maladie de Danon
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Financé par un membre IRDiRCRNA-based therapeutics for OTC deficiency
Università degli Studi di Ferrara - Dip. di Scienze della vita e biotecnologie
Dipartimento di Scienze della vita e biotecnologie

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II
The Jikei University School of Medicine
Division of Gene Therapy, Research Center for Medical Sciences

SUISSE

Suisse Alémanique
ZURICH

Establishment of in vivo CRISPR-Cas base editor approaches to treat monogenetic liver diseases
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Preclinical testing of PNP inhibitors analogues of Immucillin-G for therapy of Lesh-Nyhan disease: preliminary in vitro studies
Università degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

CANADA

Ontario
TORONTO

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projets de recherche multicentriques