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Projets de recherche

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Massively parallel sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Identification of novel autosomal genes causing mental retardation
Universität Zürich
Institut für Medizinische Genetik

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

EWOG-MDS-RC-06: TCR Vbeta repertoire and PNH clones in children with Refractory Cytopenia (RC). An open nonrandomised multicenter prospective study
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Genetic variation in DNA-Repair and carcinoma susceptibility
Universitätsklinikum Ulm
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Financé par un membre IRDiRCCHROMATIN-Net: Dissecting the molecular mechanisms of cognitive disorders with mutations in the SWI/SNF complex
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Humangenetisches Institut

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Financé par un membre IRDiRCCHROMATIN-Net: Establishing human disease specific cortical neurons
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Humangenetisches Institut

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Financé par un membre IRDiRCCHROMATIN-Net: Network on cognitive impairment disorders with defective chromatin (coordination)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Humangenetisches Institut

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCCHROMATIN-Net: Whole Genome Sequencing and Analysis
Helmholtz Zentrum München
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Causes and consequences of genetic instability in humans
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Analysis of the Receptor Tyrosine Kinase Ror2: A Paradigm for Phenotypic Variation in Allelic Genetic Disorders (SFB 577)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Isolation and characterization of the gene responsible for Cohen syndrome
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Developmental Disturbances in the Nervous System (SFB 665): Molecular pathways in forebrain development and holoprosencephaly
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
Molekulare Herz- Kreislaufforschung

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Identification of disease genes for monogenic diseases by chromosomal rearrangements and functional analysis
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Hessen
LANGEN

Preclinical Gene Therapy of Fanconi Anemia with Transposon-Based Approaches
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Molecular genetic analysis of CHARGE syndrome
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Financé par un membre IRDiRCEUROMICRO: Primary monogenic microcephalies: from genetics to pathophysiology and the clinic (partner no 3) - DE
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Molecular Analysis of Cardiovascular Functions and Functional Disorders (SFB 612): Analysis of the cardiovascular function of Ftm and Fto
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Entwicklungs- und Molekularbiologie der Tiere

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Somatic gene therapy in patients with fanconi anemia
Universitätsklinikum Düsseldorf
Hals-Nasen-Ohren-Klinik

ALLEMAGNE

Saarland
HOMBURG

Visual impairment and blindness in multiple-handicapped children
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Non-muscular actinopathies: Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial syndrome and related disorders
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

EXOSC2 zebrafish model and exosom : analysis of EXOSC2 in the development of HK syndrome
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Fraser syndrome: mutation search and genotype-phenotype correlation
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ablepharon macrostomia syndrome : identification of potential candidate genes
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Financé par un membre IRDiRCCHROMATIN-Net: Functional and phenotypical interaction of cohesin with SWI/SNF-associated disease
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Institut für Humangenetik

AUTRICHE

NIEDERÖSTERREICH
VIENNA

Financé par un membre IRDiRCCantuTreat: Sulfonylurea to treat Cantu syndrome - AT
FWF - Austrian Science Fund
ERA-Net fo research programs on rare disease - Austria

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

An interdisciplinary View: The Early Phenotype of Fragile X Syndrome
Medizinische Universität Graz
Institut für Physiologie

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

ICon-E: Initial Concerns Extended. Lessons from Fragile X Syndrome.
Medizinische Universität Graz
Institut für Physiologie

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Financé par un membre IRDiRCCantuTreat: Sulfonylurea to treat Cantu syndrome - AT
Universität Wien
Department of Pharmacology and Toxicology

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Laboratory of Nephrology

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Characterization of genes causing congenital malformations, mental retardation and autism.
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Clinical Genetics Unit

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Pathogenesis of congenital urological and cardiological malformations.
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Clinical Genetics Unit

CANADA

Alberta
CALGARY

Investigating the Effects of Mutation in the Spliceosomal Gene SNRPB in Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome
Alberta Children's Hospital
Calgary Molecular Diagnostic Laboratory

CANADA

Alberta
CALGARY

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financé par un membre IRDiRCMolecular basis of memory defects in Drosophila Fragile X mutants
University of Alberta
Department of Medical Genetics

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financé par un membre IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCAdeno-associated virus gene replacement in fragile X syndrome
University of Toronto
Leslie Dan Faculty of Pharmacy

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Mathematical models of disease mechanisms to reformulate drugs for rare diseases
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Function of E3 ubiquitin ligase APC/C-Cdh1 in the pathophysiology of fragile X syndrome. Possible therapeutic application
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Neurobiología molecular

ESPAGNE

Madrid
CANTOBLANCO

Molecular basis of immunodeficiency in Wolf-Hirschhorn Syndrome (4p-)
CBMSO - Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
Departamento de Biología Celular e Inmunología

ESPAGNE

Madrid
CANTOBLANCO

Contribution of Epigenetic Alterations to Wolf-Hirschhorn Syndrome
CBMSO - Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
Departamento de Biología Celular e Inmunología

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCCantuTreat: Sulfonylurea to treat Cantu syndrome - ES
Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina
Departamento de Farmacología

ETATS-UNIS

California
BERKELEY

ETATS-UNIS

California
BERKELEY

Financé par un membre IRDiRCZebrafish model of human corneal development and disease
University Of California Berkeley
Ophthalmology

ETATS-UNIS

Ohio
CLEVELAND

Financé par un membre IRDiRCIlluminating the process of rod outer segment morphogenesis
Case Western Reserve University
Pharmacology

ETATS-UNIS

Ohio
CLEVELAND

Financé par un membre IRDiRCZonule assembly and ectopia lentis
Cleveland Clinic Lerner Com-cwru
Department of Biomedical Engineering

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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Financé par un membre IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
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Financé par un membre IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
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Financé par un membre IRDiRCCell biology of metabolic disorders
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Financé par un membre IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
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Financé par un membre IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
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Financé par un membre IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
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Financé par un membre IRDiRCGenetics of brain development
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Financé par un membre IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
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Financé par un membre IRDiRCCiliopathies and photoreceptor function
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Financé par un membre IRDiRCDeveloping a new therapeutic agent for retinal ciliopathies
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Financé par un membre IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
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Financé par un membre IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
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Financé par un membre IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
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Financé par un membre IRDiRCRole of unc-89 (obscurin) in sarcomere assembly and maintenance.
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Financé par un membre IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
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Financé par un membre IRDiRCPrdm16 function in neural development
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Financé par un membre IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
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Financé par un membre IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
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Financé par un membre IRDiRCNovel mechanisms regulating wnd/dlk in synaptic development
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Financé par un membre IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
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Financé par un membre IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
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Financé par un membre IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
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Financé par un membre IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
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Financé par un membre IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
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Financé par un membre IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
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Financé par un membre IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
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Financé par un membre IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
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Financé par un membre IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
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Financé par un membre IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
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Financé par un membre IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
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Financé par un membre IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
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Financé par un membre IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
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Financé par un membre IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
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Financé par un membre IRDiRC''Physiology; psychology; and genetics of obesity''
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Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
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Financé par un membre IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
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Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
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ETATS-UNIS

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Financé par un membre IRDiRCProject II: vertebrate animal models of cornelia de lange syndrome
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

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ETATS-UNIS

Wisconsin
MADISON

Financé par un membre IRDiRCModifiers of retinal phenotypes in ciliopathies
University Of Wisconsin-madison
Pediatrics

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Creatine transporter defect - a new syndrome with mental retardation
HUCH - Helsinki University Central Hospital
Department of Clinical Genetics

FINLANDE

Finland
HELSINKI

RAPADILINO syndrome: clinical and genetic study
National Institute for Health and Welfare
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

FINLANDE

Finland
HELSINKI

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financé par un membre IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Approche combinée de séquençage de transcriptome (RNA seq) et d'Exome pour l'amélioration du diagnostic moléculaire de l'holoprosencéphalie
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale

FRANCE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financé par un membre IRDiRCIdentification du site de liaison de la FMRP sur ses cibles d'ARNm neuronales par CLIP-seq dans le modèle de souris Fmr1-KO du syndrome de l'X fragile
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Financé par un membre IRDiRCImpact de trois Maladies Génétiques Rares : Recherche psychosociale exploratoire et comparative
Université Lille 3
Equipe Dynamique Emotionnelle et Pathologies

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Séquençage de l'exome entier dans les arthrogryposes et les akinésies foetales à gène non identifié par l'exome ciblé
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Stéroïdes, neuroprotection et neurorégénération

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Rasopathies et morts foetales/périnatales et implications pour le diagnostic prénatal
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Unité de Génétique clinique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Influence du plastique des boîtes pétri sur la régulation de l'expression du génome au cours de l'AMP, chez la souris
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Port-Royal
Laboratoire de Biologie de la Reproduction

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCspEJCificity : Caratérisation des facteurs du complexe pre-EJC et leur rôle dans la détermination du destin cellulaire - FR
ENS - École Normale Supérieure
Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCRNPgenesis: Structure et fonction des facteurs d'assemblage de complexes ribonucléoprotéiques impliqués dans les pathologies humaines
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Laboratoire de Cristallographie & RMN biologiques

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCEtude d'un modèle murin du syndrome de Meier-Gorlin basé sur une mutation dans le domaine BAH conservé de l'ORC1
Institut Cochin (INSERM U 1016 - CNRS UMR 8104 - Paris Descartes UMR-S1016)
Equipe "Epigénétique, Réplication de l'ADN et Cancer"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCGenCo-TrCD: Génétique des dysgénésies corticales (DC) et physiopathologie des formes liées aux mutations des gènes codants pour les tubulines
Institut Cochin (INSERM U 1016 - CNRS UMR 8104 - Paris Descartes UMR-S1016)
Equipe "Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et neuromusculaires"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Recherche d'un gène responsable du syndrome de Goldenhar
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financé par un membre IRDiRCGOLDGEN: Identification et investigation d'un gène impliqué dans les formes monogéniques du syndrome de Goldenhar
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financé par un membre IRDiRCAnalyse physiopathologique de la maladie rare "Syndrome de Costello" sur un modèle murin et des modèles celllulaires
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCDevenir adulte avec une anomalie du développement : obstacles et facilitateurs
Université Montpellier II
Santé et Éducation, Situation de Handicap (EA4614)

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Corrélation génotype-phénotype et étude de la pénétrance du syndrome FXTAS: étude des porteurs de la prémutation FMR1
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCCoHEART : Améliorer le traitemet des cohésinopathies, des phénotypes cardiaques aux nouvelles thérapies - FR
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCCaGeD : Dynamiques Cardiogeniques du Genome
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCCorteXcell: Les mécanismes corticaux de l'apprentissage associatif et de ses troubles dans le syndrome de l'X Fragile
Parc scientifique et technologiques de Luminy
Maturation et plasticité des cartes corticales

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCMise en place post-natale du système ocytocinergique dans le cerveau et syndrome de Prader-Willi
Parc scientifique et technologiques de Luminy
Institut de Neurobiologie de la Méditerranée

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financé par un membre IRDiRCSUMO-FXS: Implication physiopathologique de la sumoylation dans la déficience intellectuelle
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Implication physiologique et physiopathologique de la sumoylation neuronale"

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Financé par un membre IRDiRCSUMO-ID: Conséquences fonctionnelles de la sumoylation de la protéine FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein)
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Implication physiologique et physiopathologique de la sumoylation neuronale"

ITALIE

CAMPANIA
CASERTA

Financé par un membre IRDiRCMolecular bases of the Beckwith-Wiedemann Syndrome and Silver-Russell Syndrome
Università degli Studi della Campania
Dipartimento di Scienze Ambientali

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Model studies of the Fanconi/brca/recombination pathway
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Ricombinazione e riparazione del DNA

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCIdentification of genes causing Schizophrenia-related behavior in a mouse model of del22q11 Syndrome
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Pathogenesis of faciogenital dysplasia: the role of FGD1 in regulation of membrane transport
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

EUCILIA: thorough analysis of animal models with mutant BBS, OFD1, or NPHP protein (WP1)
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCPhenotypic rescue of the DiGeorge syndrome phenotype in mouse models
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIE

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
S.S. di Genetica Medica

ITALIE

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIE

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIE

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIE

LAZIO
ROMA

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIE

LAZIO
ROMA

De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIE

LAZIO
ROMA

JAG1 mutation in a patient with deletion 22q11.2 syndrome and tetralogy of Fallot
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIE

LAZIO
ROMA

Ablepharon macrostomia syndrome: A distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS-FREM complex disorders
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIE

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIE

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIE

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCA Drosophila model for Nijmegen breakage Syndrome and related genetic disorders
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCEpigenetic and synaptic mechanisms affected in Fragile X Syndrome
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCNeurotrophic treatment to rescue synaptic plasticity and cognitive functions in a mouse model of Down Syndrome
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCTargeting aberrant Cl- homeostasis and GABAergic transmission in Down syndrome to design innovative therapeutic approaches
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

ITALIE

PUGLIA
BARI

Oxidative stress and mitochondrial dysfunctions in Down syndrome
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Biomembrane e Bioenergetica

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Functional characterization of genes involved in Williams Syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

ITALIE

SICILIA
TROINA

ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCAnalysis of the role of PITX2, the gene mutated in Rieger syndrome, in ventricular morphogenesis: implications for adult heart function
CNR - Istituto di Neuroscienze
Dipartimento di Istologia Microbiologia e Biotecnologie Mediche

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

Financé par un membre IRDiRCExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
Institution: Information not provided - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

Financé par un membre IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Institution: Information not provided - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Nicolaides-Baraitser Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Financé par un membre IRDiRCCantuTreat: Sulfonylurea drugs to treat Cantú syndrome - NL
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Section Genetics

ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
NEWTOWNABBEY

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Clinical and molecular genetics study of Bohring Opitz syndrome
St Michael's Hospital
Department of Clinical Genetics

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

PWS: Prader-Willi Syndrom: a model linking gene expression, obesity and mental health (coordination)
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCIn vitro modelling of biliary development and diseases
University of Cambridge
Department of Surgery

ROYAUME-UNI

Edinburgh
EDINBURGH

Financé par un membre IRDiRCTargeting ERK and mTOR for the treatment of fragile X syndrome
University of Edinburgh
Centre for Clinical Brain Sciences, Chancellor's Building

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

The relationship of BBS (Bardet-Biedl Syndrome) proteins to the Wnt pathways
GOSH NHS Foundatin Trust
Molecular Medicine Unit

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Genetic studies in Marshall-Smith Syndrome
GOSH NHS Foundatin Trust
Clinical and Molecular Genetics Unit

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Financé par un membre IRDiRCStructural studies of proteins involved in neurodegenerative and muscular diseases 2
Institute of Psychiatry - King's College London
MRC Centre for Neurodegeneration Research

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Investigation of the diagnostic relevance of RAD51C mutations in Fanconi Anemia
Kings College School of Medicine
Department of Medical and Molecular Genetics

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Natural history and management in Malpuech syndrome
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Clinical Genetics

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Genetic studies in Marshall-Smith Syndrome
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Clinical Genetics

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Financé par un membre IRDiRCThe DNA damage response
Institution: Information not provided - UK

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Financé par un membre IRDiRCTGF-Beta superfamily signalling in development and cancer
Institution: Information not provided - UK

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Financé par un membre IRDiRCGenetic basis of limb and gut development and dysmorphogenesis
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Financé par un membre IRDiRCMAPK-signalling in development and disease
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

SUEDE

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Down syndrome: clinical, epidemiological and molecular characterisation
Uppsala Universitet
Department of immunology, Genetics and Pathology, IGP

SUEDE

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Suivi et évaluation de la pratique de dépistage de la trisomie 21 dans le canton de Genève
Hôpitaux Universitaires de Genève - Maternité
Unité de Développement et Obstétrique

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Financé par un membre IRDiRCTheraLymph: Therapeutic approaches for treatment of hereditary lymphedema - CH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Service de recherche en oncologie

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

ESPAGNE

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Financé par un membre IRDiRCImprinting disorders: low grade mosaicism or new candidate genes? - ES
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Laboratorio de Genética Molecular

ETATS-UNIS

South Dakota
SIOUX FALLS

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Financé par un membre IRDiRCEtude de la physiopathologie des maladies associées à RNU4ATAC
Groupement Hospitalier Est Hôpital Femme Mère Enfant
GENDEV - GENétique des anomalies du neuroDEVeloppement

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCBases moléculaires du syndrome de Waardenburg type 2
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Génétique Moléculaire

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Genetic causes of primary microcephaly
Universität Zürich
Institut für Medizinische Genetik

Projets de recherche multicentriques