Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCToward improved therapy for classic galactosemia
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financé par un membre IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCExcitatory/Inhibitory unbalance in Ataxia telangiectasia and perspective therapeutical interventions
Università degli Studi di Milano-Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale - Laboratorio Interdisciplinare di Tecnologie Avanzate (LITA)

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for treatment of Ataxia telangiectasia (A-T)
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Identification of molecular mechanisms acting at the jObes1 locus in the Berlin Fat Mouse with effect on juvenile fat deposition
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

CANADA

Alberta
EDMONTON

Financé par un membre IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Financé par un membre IRDiRCBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCPreclinical innovation
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGenetic epidemiology of complex traits
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCInsights into sickle cell trait and sickle cell disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRed cell biology
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCThe regulation of pubertal onset and reproductive development
Institution: Information not provided - US

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCGenomic editing for treating hemoglobin diseases
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic prénatal non invasif de la drépanocytose par séquençage nouvelle génération (NGS)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique Moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Insuffisance surrénalienne : recherche clinique
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Unité d'Endocrinologie et oncologie endocrinienne

FRANCE

OUTRE-MER
POINTE-À-PITRE

Financé par un membre IRDiRCDrépanocytose, troubles neurocognitifs et participation sociale
Université des Antilles et de la Guyane
Laboratoire ACTES (Adaptations au Climat Tropical, Exercice et Santé)

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIE

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Development and validation of vaso-occlusion early predictors in mendelian model of vascular disease
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

Projets de recherche multicentriques