Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Financé par un membre IRDiRCErreurs innées du métabolisme de la cobalamine et du folate
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Génétique médicale - Medical Genetics

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Enzymological and structural biology investigation on the function of the vitamin K cycle
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRC'Emerging team in rare diseases: achieving the ''triple aim'' for inborn errors of metabolism'
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRC'Emerging team in rare diseases: achieving the ''triple aim'' for inborn errors of metabolism'
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

The effect of cofactors and vitamins on homocysteine and methylmalonic acid metabolism in health and disease
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AAV-mediated gene therapy for molybdenum cofactor deficiency type B
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Projets de recherche multicentriques