Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Identification of highly selective co-regulators of the androgen receptor based on a functional in vitro model of androgen insensitivity
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Campus Kiel

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Origine génétique du syndrome de persistance des canaux de Müller et recherche de nouveaux gènes impliqués
Faculté de médecine Sorbonne Université
Lipodystrophies, adaptations métaboliques et hormonales, et vieillissement

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
FRIBOURG

Understanding human sex development and its defects: novel approaches
Université de Fribourg
Département d'endocrinologie, métabolisme et système cardiovasculaire (EMC)

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financé par un membre IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

SUEDE

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

Projets de recherche multicentriques