x

Rechercher un projet de recherche

* (*) Champ obligatoire

351 Résultat(s)

Trier par

Financé par un membre IRDiRC =

Projets de recherche

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Massively parallel sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Financé par un membre IRDiRCSYBIL-Systems biology for the functional validation of genetic determinants of skeletal diseases -DE-
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCSYBIL-Systems biology for the functional validation of genetic determinants of skeletal diseases -DE-
IOBM - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Osteologie und Biomechanik

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRole of bcl11b in development of the craniofacial skeleton
Institution: Information not provided - US

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCCraniosynostosis: identifying the mechanisms and preventing the disease
University of Helsinki
Institute of Dentistry

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCModèle de poisson zèbre de troubles squelettiques liés à FGFR3
Institution: Information not provided - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Financé par un membre IRDiRCCraniosténoses: comment améliorer l' annonce du diagnostic et accompagner les patients et leur entourage
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service de neurochirurgie pédiatrique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Financé par un membre IRDiRCSYBIL: Systems biology for the functional validation of genetic determinants of skeletal diseases - IT
Università degli Studi di Pavia - Biochimica '' A. Castellani''
Unità di Biochimica

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Natural history and management in Craniosynostoses syndromes
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Clinical Genetics

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Financé par un membre IRDiRCSYBIL: Systems biology for the functional validation of genetic determinants of skeletal diseases - GB
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Institute of Genetic Medicine

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Financé par un membre IRDiRCSYBIL: Systems biology for the functional validation of genetic determinants of skeletal diseases - GB
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Institute of Genetic Medicine

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Molecular basis of human skeletal dysplasia
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Laboratoire CMM Centre des Maladies Moléculaires

TURQUIE

TURKEY
ANKARA

CRANIRARE: an integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations (partner No. 5) - TR
Hacettepe University Faculty of Medicine
Chemical Engineering and Bioengineering Departments

TURQUIE

TURKEY
ANKARA

TURQUIE

TURKEY
ISTANBUL

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

EWOG-MDS-RC-06: TCR Vbeta repertoire and PNH clones in children with Refractory Cytopenia (RC). An open nonrandomised multicenter prospective study
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Sonderforschungsbereich (SFB) 1140 KIDGEM: Kidney Disease- from Genes to Mechanism : Organ specific outcomes in ciliary signaling defects
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Sektion Pädiatrische Genetik der Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Characterization of SHOX functions in bone formation: Identification of target genes and interacting proteins
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Molekulare Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Identification of new genetic causes of idiopathic short stature
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Humangenetisches Institut

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Cartilage-Hair Anauxetic dysplasia spectrum: functional studies and genotype-phenotype correlations
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Humangenetisches Institut

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Analysis of the Receptor Tyrosine Kinase Ror2: A Paradigm for Phenotypic Variation in Allelic Genetic Disorders (SFB 577)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Pathomechanisms of gerodermia osteodysplastica and treatment strategies
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCPatient-oriented counselling in chronic disease care - a modularised concept for the improvement of quality of life in patients with achondroplasia
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut und Poliklinik für Medizinische Psychologie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

ALLEMAGNE

Saarland
HOMBURG

Visual impairment and blindness in multiple-handicapped children
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Analysis of phenotypic and functional variances of lamin B receptor mutations (SFB 577)
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCGeNeRARe: Neurobiology and neurocognitive function in mouse models of RASpathies
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCGeNeRARe: German Network for RASopathies (coordination)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik

AUTRICHE

NIEDERÖSTERREICH
VIENNA

Financé par un membre IRDiRCCantuTreat: Sulfonylurea to treat Cantu syndrome - AT
FWF - Austrian Science Fund
ERA-Net fo research programs on rare disease - Austria

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Structure of the Neurofibromatosis Type 1 Protein
Medizinische Universität Innsbruck
Sektion für Biologische Chemie

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Financé par un membre IRDiRCCantuTreat: Sulfonylurea to treat Cantu syndrome - AT
Universität Wien
Department of Pharmacology and Toxicology

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Nucleocytoskeleton-mediated endothelial aging in progeria
Universität für Bodenkultur
Department für Biotechnologie

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular mechanisms of cardiovascular disease in progeria
Vienna Biocenter
Department for Medical Biochemistry of the Medical University of Vienna

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

EUROGROW: Pathophysiology of various osteochondrodysplasias by studying the cartilage growth plate in transgenic mice models
Université Catholique de Louvain - UCL
European network for the study of orphan nephropathies

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Peristeal celtherapy as new treatment for pseudartrosis in children with NF1
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Clinical Genetics Unit

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Molecular and functional pathogenesis in NF1 and related diseases
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Clinical Genetics Unit

CANADA

Alberta
CALGARY

Investigating the Effects of Mutation in the Spliceosomal Gene SNRPB in Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome
Alberta Children's Hospital
Calgary Molecular Diagnostic Laboratory

CANADA

Alberta
CALGARY

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Financé par un membre IRDiRCCellular Mechanisms underlying vascular dysfunction & aortic aneurysm in Marfan syndrome
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

CANADA

Ontario
KINGSTON

Financé par un membre IRDiRCIIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia - European-Canadian Consortium - CA
Queen's University
Department of Biomedical and Molecular Sciences

CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Membrane Trafficking of TGF-b receptors in Marfan cell lines: a new strategy to handle the TGF-b-induced signaling
Universitat de Barcelona. Campus de Medicina - Clínic August Pi i Sunyer
Departamento de Biología Celular, Inmunología y Neurociencias

ESPAGNE

Madrid
MADRID

New mechanisms for regulating the immune response for lamin A/C and progerine: implications in Hutchinson-Gilford premature ageing síndrome
CNIC - Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares
Fisiopatología cardiovascular molecular y genética

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Molecular therapy for Laminopathies
Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)
Dianas moleculares para cáncer e inflamación, enfoque en PI3-quinasa

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ESPAGNE

Madrid
MADRID

PIK3CA Overgrowth Syndromes: Diagnosis, Phenotype and Clinical Guidelines
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Malformaciones Vasculares

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Genetic and genomic analysis in patients affected by Gorham-Stout Disease and General Lymphatic Anomalies
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Malformaciones Vasculares

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCCantuTreat: Sulfonylurea to treat Cantu syndrome - ES
Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina
Departamento de Farmacología

ESTONIE

Tartu
TARTU

Translational studies on osteogenesis imperfecta (OI)
University of Tartu
Institute of Biomedicine and Translational Medicine

ETATS-UNIS

Ohio
CLEVELAND

Financé par un membre IRDiRCZonule assembly and ectopia lentis
Cleveland Clinic Lerner Com-cwru
Department of Biomedical Engineering

ETATS-UNIS

South Dakota
SIOUX FALLS

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBmp inhibitors to treat fibrodysplasia ossificans progressiva
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCIn vivo gene targeting to treat inherited bone disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCInnate immune regulation of stem cells in bone formation
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRole of unc-89 (obscurin) in sarcomere assembly and maintenance.
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRC''Clinical; pathophysiologic and therapeutic studies''
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCCollagen-related diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCComponents and kinetics in exocytosis
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCDevelopmental studies in the skeletal dysplasias
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGenetic bone disorders-autosomal recessive oi
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMolecular studies in the skeletal dysplasias
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCProject 1: the role of wnt1 signaling in osteogenesis imperfecta
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCHeritable disorders of connective tissue
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FINLANDE

Finland
HELSINKI

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Financé par un membre IRDiRCClinical and genetic characteristics of early-onset osteoporosis
University of Helsinki
Pediatric Research Center

FINLANDE

Finland
TURKU

Hearing loss, balance problems and molecular defects in Osteogenesis imperfecta
Turku University Hospital
Department of Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery

FINLANDE

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Department of Cell Biology and Anatomy

FINLANDE

Finland
VAASA

Hearing loss, balance problems and molecular defects in Osteogenesis imperfecta
Vaasa Central Hospital
Department of Otorhinolaryngology

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCIdentification de la base moléculaire de la génochondromatose
Institution: Information not provided - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Financé par un membre IRDiRCEtude de la physiopathologie des maladies associées à RNU4ATAC
Groupement Hospitalier Est Hôpital Femme Mère Enfant
GENDEV - GENétique des anomalies du neuroDEVeloppement

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
MULHOUSE

Financé par un membre IRDiRCBioCaps: Relarguage programmable des médicaments par des biocapsules enroulées - FR
Université de Haute-Alsace (UHA) - Campus Illberg
Institut de Science des Matériaux de Mulhouse (IS2M) - UMR7361 CNRS / UHA

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financé par un membre IRDiRCNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Financé par un membre IRDiRCDémêler la base génétique des syndromes de surcroissance mosaïque négatif à la mutation par le séquençage de l'exome entier profond
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Financé par un membre IRDiRCIdentification de nouveaux gènes impliqués dans les syndromes oraux-faciaux-digitaux chez des patients exo-négatifs
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire GAD "Génétique des Anomalies du Développement" - INSERM 1231

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Financé par un membre IRDiRCBase génétique de la dysplasie frontonasale
Université de Bourgogne - Bâtiment B3
Laboratoire GAD "Génétique des Anomalies du Développement" - INSERM 1231

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Financé par un membre IRDiRCImpact de trois Maladies Génétiques Rares : Recherche psychosociale exploratoire et comparative
Université Lille 3
Equipe Dynamique Emotionnelle et Pathologies

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Evaluation de la sécurité et de la qualité des pratiques de diagnostic prénatal en cas de suspicion d'un retard de croissance intra-utérin
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Service de gynécologie obstétrique et médecine de la reproduction

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCMicroGol : Implication des fonctions sécrétoires de l'appareil de Golgi dans le développement des microcéphalies postnatales avec déficit intellectuel - FR
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCIdentification de nouveaux gènes impliqués dans le syndrome de Marfan et l'anévrisme de l'aorte thoracique familiale et la dissection
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
LVTS "Laboratoire de recherche vasculaire translationnelle" - INSERM U1148

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCRNPgenesis: Structure et fonction des facteurs d'assemblage de complexes ribonucléoprotéiques impliqués dans les pathologies humaines
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Laboratoire de Cristallographie & RMN biologiques

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCEtude d'un modèle murin du syndrome de Meier-Gorlin basé sur une mutation dans le domaine BAH conservé de l'ORC1
Institut Cochin (INSERM U 1016 - CNRS UMR 8104 - Paris Descartes UMR-S1016)
Equipe "Epigénétique, Réplication de l'ADN et Cancer"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Syndrome de Schwartz-Jampel et déficit en perlecan: test de nouvelles approches thérapeutiques chimiques sur des cellules de patients et étude d'un modèle murin pour en comprendre les mécanismes physiopathologiques
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Lésions génétiques de la protéine GS alpha (GNAS1) dans l'ostéodystrophie d'Albright et la pseudohypoparathyroïdie type 1a et 1b
Faculté de médecine de Caen
Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE)

ITALIE

ABRUZZO
L'AQUILA

Transfer strategy microparticles for the treatment of osteoporosis-induced deficits in RANKL (Receptor Activator of NF-kB Ligand)
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito 2
Laboratorio di Biopatologia del Tessuto Osseo

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Mutations analysis of EXT genes and expression profiling in italian families with hereditary multiple exostoses (EXT) and related pathologies and syndromes
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Evaluation of genotype-phenotype correlation in patients with hereditary multiple exostoses and definition of a diagnostic and clinical course
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIE

LAZIO
ROMA

Mechanisms of variable expressivity in the Neurofibromatosis type1
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica - Dipartimento di Medicina Sperimentale

ITALIE

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIE

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCGeneration of an in vitro model to investigate replicative stress as the possible molecular mechanism underlying Schimke immunoosseous dysplasia
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Gruppo di Stabilità del Genoma - Sezione di Cancerogenesi Sperimentale

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCFibrous Dysplasia: A roadmap to treatment enabled by discovery of unpredicted mechanisms in first-in-class mouse models
Sapienza Università di Roma - Facoltà di Medicina e Chirurgia
Dipartimento di Medicina Molecolare

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCNew treatment strategies for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio di Genetica Molecolare

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Financé par un membre IRDiRCTargeting ER stress to treat osteogenesis imperfecta
Università degli Studi di Pavia - Biochimica '' A. Castellani''
Unità di Biochimica

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular characterization of patients with primary hyperparathyroidism
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

ITALIE

VENETO
VERONA

Evaluation of immunophenotipic features in Shwachman- Diamond patients
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
U.O. di Ematologia e Oncologia Pediatrica

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of anti-mineralization drug
Institution: Information not provided - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of Novel ALK2 Inhibitor for FOP
Institution: Information not provided - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Singleton-Merten Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Financé par un membre IRDiRCCantuTreat: Sulfonylurea drugs to treat Cantú syndrome - NL
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Section Genetics

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Obstructive sleep apnea in syndromic craniosynostosis
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Brain anomalies in syndromic craniosynostosis
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Genetic causes of craniofacial anomalies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Disturbed breathing in craniofacial disorders
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Cerebral blood flow in relation to intracranial pressure in craniosynostosis
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

ROYAUME-UNI

Antrim and Newtownabbey
NEWTOWNABBEY

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

ROYAUME-UNI

Essex
STANMORE

A Natural History Study of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
Royal National Orthopaedic Hospital
Metabolic Bone Disease Unit

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

The genetic causes of Nephrotic syndrome
Evelina London Children's Hospital
Paediatric Nephrology

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Financé par un membre IRDiRCInvestigating phosphatidylserine metabolism in Lenz-Majewski syndrome
GOSH NHS Foundatin Trust
Institute of Child Health HQ

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Genetic studies in Marshall-Smith Syndrome
GOSH NHS Foundatin Trust
Clinical and Molecular Genetics Unit

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Genetic studies in Marshall-Smith Syndrome
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Clinical Genetics

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Financé par un membre IRDiRCTGF-Beta superfamily signalling in development and cancer
Institution: Information not provided - UK

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Development of a diagnostic test for frontonasal dysplasia through recessive mutation screening of the ALX3 homeobox gene
University of Oxford, John Radcliffe Hospital
Laboratory of Clinical Genetics - Clinical Genetics Group

SUEDE

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

Genetic mechanisms in progeria
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Biosciences and Nutrition

SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Targeting the CAAX protein processing enzymes in the treatment of progeria
Göteborg University
Department of Molecular and Clinical Medicine

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Genetic causes of primary microcephaly
Universität Zürich
Institut für Medizinische Genetik

SUISSE

Suisse Italienne
BELLINZONA

Investigating cellular mechanisms regulating protein folding and quality control to intervene in conformational diseases
Istituto di Ricerca in Biomedicina
Protein Folding and Quality Control - Institute for Research in Biomedicine

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Genetic variation in DNA-Repair and carcinoma susceptibility
Universitätsklinikum Ulm
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Financé par un membre IRDiRCCHROMATIN-Net: Dissecting the molecular mechanisms of cognitive disorders with mutations in the SWI/SNF complex
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Humangenetisches Institut

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Financé par un membre IRDiRCCHROMATIN-Net: Establishing human disease specific cortical neurons
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Humangenetisches Institut

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Financé par un membre IRDiRCCHROMATIN-Net: Network on cognitive impairment disorders with defective chromatin (coordination)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Humangenetisches Institut

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Financé par un membre IRDiRCCHROMATIN-Net: Whole Genome Sequencing and Analysis
Helmholtz Zentrum München
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Causes and consequences of genetic instability in humans
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

ALLEMAGNE

Berlin
ADDRESS: NOT PROVIDED - DE

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

The CIC-7 chlorid ion channel in lysosomes and osteoclasts and its role for bones and the CNS
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

The CIC-7/Ostm1 chlorid transporter in lysosomes and osteoclasts
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

ALLEMAGNE

Hessen
LANGEN

Preclinical Gene Therapy of Fanconi Anemia with Transposon-Based Approaches
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Molecular Analysis of Cardiovascular Functions and Functional Disorders (SFB 612): Analysis of the cardiovascular function of Ftm and Fto
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Entwicklungs- und Molekularbiologie der Tiere

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Somatic gene therapy in patients with fanconi anemia
Universitätsklinikum Düsseldorf
Hals-Nasen-Ohren-Klinik

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Financé par un membre IRDiRCCHROMATIN-Net: Functional and phenotypical interaction of cohesin with SWI/SNF-associated disease
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Institut für Humangenetik

CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCThe role of Glypican-6 in Recessive Omodysplasia
Sunnybrook Health Sciences Centre
Sunnybrook Research Institute

CANADA

Québec
MONTRÉAL

The role of BRIL in the pathogenesis of osteogenesis imperfecta type V
McGill University
Department of Human Genetics / Département de génétique humaine

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Mécanismes moléculaires de CdGAP, un régulateur négatif des petites GTPases oncogéniques Rac1 et Cdc42
McGill University - Dentistry Building
Département d'Anatomie et Biologie Cellulaire / Department of Anatomy and Cell Biology

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Mathematical models of disease mechanisms to reformulate drugs for rare diseases
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

ESPAGNE

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Pseudohypoparathyroidism and pseudopseudohypoparathyroidism: classification and clinic and genetic characterization
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Laboratorio de Genética Molecular

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRegulation of gastric and osteoclast acidification by snx10
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCProject II: vertebrate animal models of cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Wisconsin
MADISON

Financé par un membre IRDiRCModifiers of retinal phenotypes in ciliopathies
University Of Wisconsin-madison
Pediatrics

FINLANDE

Finland
HELSINKI

RAPADILINO syndrome: clinical and genetic study
National Institute for Health and Welfare
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financé par un membre IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCPRIMA-TALEN VISION: Validation de PRIMA-1MET et TALEN comme agents thérapeutiques des déficiences visuelles EEC
Fondation ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Département d'ophtalmologie - Consultations spécialisées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCIdentification de la base moléculaire du syndrome d'Ellis-van Creveld (EVC)
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies"

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCCoHEART : Améliorer le traitemet des cohésinopathies, des phénotypes cardiaques aux nouvelles thérapies - FR
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

ITALIE

ABRUZZO
L'AQUILA

Financé par un membre IRDiRCNew therapeutic approaches to osteopetrosis (terminated)
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito 2
Laboratorio di Biopatologia del Tessuto Osseo

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCDesigning therapeutic strategies to rescue epidermal defects in AEC syndrome
Biotecnologie Avanzate Srl
Ceinge Biotecnologie Avanzate SCarl

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Model studies of the Fanconi/brca/recombination pathway
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Ricombinazione e riparazione del DNA

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

EUCILIA: thorough analysis of animal models with mutant BBS, OFD1, or NPHP protein (WP1)
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Financé par un membre IRDiRCAnalysis of the roles of PBX1 and EMX2 in the development of the scapular and pelvic regions of the limbs
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Dipartimento di Biologia animale

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

ITALIE

VENETO
ZELARINO

Towrds an innovative therapy of ectrodactyly ectodermal dysplasia clefting syndrome using allele specific RNA silencing
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Investigating the molecular basis of ciliopathies resulting from cytoplasmic dynein-2 dysfunction
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Cornelia de Lange Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Optimal treatment for sagittal suture synostosis (scaphocephaly)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Metopic suture synostosis (trigonocephaly): prenatal detection, brain functions and optimal treatment
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Clinical and molecular genetics study of Thrombocytopenia-Absent radius syndrome
St Michael's Hospital
Department of Clinical Genetics

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Investigation of the diagnostic relevance of RAD51C mutations in Fanconi Anemia
Kings College School of Medicine
Department of Medical and Molecular Genetics

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Financé par un membre IRDiRCThe DNA damage response
Institution: Information not provided - UK

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

SUEDE

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Molecular Mechanisms Underlying Systemic Hyalinosis
EPFL - Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne
Sciences de la Vie

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Towards preventing nodule formation in hyaline fibromatosis patients
EPFL - Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne
Sciences de la Vie

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Molecular Pathology and Embroylogy of HOXD-related Limb Malformations
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Wrinkly skin syndrome - molecular and clinical characterization
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

EXOSC2 zebrafish model and exosom : analysis of EXOSC2 in the development of HK syndrome
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCGenomic study of early-onset nephropathies
Fundació Puigvert
Laboratorio de Biología Molecular

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCHormonal and molecular etiology of skeletal abnormalities in xlh
Institution: Information not provided - US

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCspEJCificity : Caratérisation des facteurs du complexe pre-EJC et leur rôle dans la détermination du destin cellulaire - FR
ENS - École Normale Supérieure
Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCTransformation homéotique de la mâchoire et apnées centrales dans le syndrome Auriculo-Condylaire
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales"

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Recherche d'un gène responsable du syndrome de Goldenhar
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Financé par un membre IRDiRCGOLDGEN: Identification et investigation d'un gène impliqué dans les formes monogéniques du syndrome de Goldenhar
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Causes of Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Keloid formation in Rubinstein-Taybi Syndrome
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Role of ClC-5 and other vesicular CLC transporters in renal endocytosis and tubular transport (For 667: Epithelial Mechanisms in Renal Volume Regulation)
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Financé par un membre IRDiRCThe role of OCRL1 in endocytic membrane traffic
The University of Manchester
School of Biological Sciences

Projets de recherche multicentriques