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Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Projets de recherche

ALLEMAGNE

Berlin
ADDRESS: NOT PROVIDED - DE

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Role of microRNA-582 in cardiac signal transduction, hypertrophy and heart failure
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin III - Kardiologie, Angiologie und internistische Intensivmedizin

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Financé par un membre IRDiRCTTRACK: Prevalence and Characteristics of Transthyretin Amyloidosis in Patients With Left Ventricular Hypertrophy of Unknown Etiology - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Innere Medizin III - Kardiologie und Angiologie

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financé par un membre IRDiRCModulation of the arrhythmogenic myocardiopatia phenotype to improve the diagnosis, search for new treatments and understand its physiopathogenic mechanisms. Role of epicardic fat.
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en cardiopatías familiares, muerte súbita y mecasnismos de enfermedad

ESPAGNE

Madrid
MAJADAHONDA

Financé par un membre IRDiRCCharacterization and early detection of atrial arrhythmias and conduction disorders in transthyretin cardiac amyloidosis
Hospital Universitario Puerta de Hierro - Majadahonda
Servicio de Cardiopatías Familiares

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Identification des gènes et relations phénotype/génotype dans la dysplasie ventriculaire droite arythmogène
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

ITALIE

CAMPANIA
CASERTA

JAPON

JAPAN
OSAKA

Financé par un membre IRDiRCThe combination of clinical and basic research about peripartum cardiomyopathy to develop the novel biomarkers and treatment
National Cerebral and Cardiovascular Center
Division of Obstetrics and Gynecology

JAPON

JAPAN
OSAKA

Financé par un membre IRDiRCInvestigation of clinical index for stratifying phenotypes of cardiomyopathy with newly developed nuclear chromatin assessment
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Cardiovascular Medicine

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of novel disease-causing gene based therapies for cardiomyopathies
Tokyo Medical and Dental University Medical Research Institute

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Neuromuscular endplate pathology in autosomal dominant and recessive desminopathies
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Neuropathologisches Institut

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Financé par un membre IRDiRCCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Financé par un membre IRDiRCNeuroLSD: Neuro-metabolic, structural and functional hallmarks of Lysosomal Storage Diseases - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
LOUVAIN-LA-NEUVE

Financé par un membre IRDiRCTherapeutic potential of AdipoRon, an Adiponectin receptor agonist, in Duchenne Muscular Dystrophy
Université Catholique de Louvain - UCL
Université catholique de Louvain

CANADA

Ontario
HAMILTON

Financé par un membre IRDiRCRole of Xin, an actin-binding protein, in satellite cells and muscular dystrophies
McMaster University
Department of Pathology and Molecular Medicine

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCStimulating cilia-mediated Hedgehog signaling to restore dystrophin-deficient satellite cell function
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

CANADA

Ontario
TORONTO

Financé par un membre IRDiRCThe FACTs Project: FAbry disease Clinical research and Therapeutics
Toronto General Hospital
University Health Network (UHN)

ESPAGNE

Andalucía
GRANADA

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of a strategy of cell-gene therapy for treatment of Pompe disease
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Laboratorio de Terapia Génica y Celular

ESPAGNE

Andalucía
GRANADA

Financé par un membre IRDiRCOptimization of genomic editing for its application to gene therapy of monogenic diseases
GENYO - Genómica e Investigación Oncológica
Laboratorio de Terapia Génica y Celular

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Characterization of the role of fibroadipogenic precursors in the degenerative process of muscular dystrophies
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Unidad funcional de enfermedades autoinmunitarias sistémicas

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Genotyping and proteomic, metabolomic and functional phenotyping in Kearns-Sayre syndrome for the identification of new biomarkers and options
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Laboratorio de investigación muscular y función mitocondrial

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCNovel strategies to ameliorate Duchenne Muscular Dystrophy
Universitat Pompeu Fabra. Campus del Mar
Grupo de Biología Celular

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

New pharmacological approach for treatment of McArdle's disease and other minor glycogenosis and update of European patient registry "EUROMAC"
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCImproved treatment of lysosomal deposition diseases using optimized nanometric vehicles
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
CIBBIM-Nanomedicina. Direccionamento y Liberación Farmacológica

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Molecular mechanisms in the development of scoliosis in limb-girdle muscular dystrophies
Universitat de València. Facultat de Medicina i Odontologia
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Financé par un membre IRDiRCNext generation sequencing for diagnosis of hemolytic anemia
Hospital Clínico San Carlos
Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGene therapy platform for rare diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCInterventions in genetic counseling
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCThe sarcoglycan complex in skeletal muscle mechanotransduction
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCGenetic metabolic myopathy - acid maltase deficiency
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRegulation of subcellular organization in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCIn vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCPathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTherapeutic approaches in cell models of mitochondrial diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Structure et fonction de la dystrophine et conséquences des mutations / délétions des dystrophinopathies
Faculté de médecine de Rennes
Institut de Génétique et Développement de Rennes - UMR6290

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES

Financé par un membre IRDiRCAnalyse fonctionnelle de la régulation des lamines dépendantes de la séparase dans AD-EDMD
Institut de biologie François Jacob
Laboratoire Réparation Et Vieillissement - LREV

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie de Fabry
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Service de Génétique Médicale - Centre de référence Maladies Rares

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise au point d'une thérapie moléculaire pour la glycogénose de type II (Pompe disease)
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Financé par un membre IRDiRCInduction of immunological tolerance by dual muscle and liver gene transfer for Duchenne muscular dystrophy
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Financé par un membre IRDiRCThe impact of residual dystrophin on the natural history of dystrophinopathies.
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Financé par un membre IRDiRCElucidate the cellular and molecular mechanisms involved in the generation of revertant dystrophin-positive fibers using the dystrophic DmdEGFP-mdx reporter mouse.
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Prévalence de la maladie de Fabry dans une population de patients souffrant de douleur chronique
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCUnravelling molecular mechanisms of DMD gene splicing regulation and their roles as disease modifiers in Duchenne muscular Dystrophy.
Institut Universitaire de Recherche Clinique EA 7402 Université de Montpellier
Laboratoire de Génétique de Maladies Rares

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Financé par un membre IRDiRCDéchiffrer le rôle de la conformation d'hétérochromatine dans la dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss (EDMD)
Institute for Research on Cancer and Aging
Department of Medical Genetics

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Identification of novel therapeutic approaches to lysosomal disorders
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRole of miR-200c in dystrophic muscle regeneration of mdx mice and DMD patients
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
I Divisione Dermatologia

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCIn vivo characterization of miR-200c in regeneration of dystrophic skeletal muscles in mdx mice
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular characterization of metabolic-genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCExtracellular ATP and T regulatory cells: new therapeutics targets in alpha-sarcoglycan deficient muscular dystrophy (LGMD2D)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCContribution of lipids and their oxidized metabolites on Arrhythmogenic Cardiomyopathy pathogenesis
Centro Cardiologico Monzino
Unità di Biologia vascolare e Medicina rigenerativa

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

ITALIE

LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE

Effect of Migalastat on Cardiac Involvement in Fabry Disease
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. Imaging Cardiaco Multimodale

ITALIE

SICILIA
PALERMO

Study of enzymatic and genetic alterations in Fabry disease for diagnosis purpose
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Laboratorio di Neuroscienze

ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCRôle des cyclophilines dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche

ITALIE

VENETO
PADOVA

Financé par un membre IRDiRCTargeting the Mitochondrial Calcium Uniporter to counteract Duchenne Muscular Dystrophy
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche

JAPON

JAPAN
KYOTO

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of novel therapeutics of cardiac Fabry disease with the splicing modifier compound.
Kyoto University Graduate School of Medicine
Department of Anatomy and Developmental Biology

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The sorting and trafficking of lysosomal proteins through M6P independent pathways: molecular, biochemical and functional studies
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Fabry disease- an immunological study
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUEDE

Region Västerbotten
UMEÅ

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financé par un membre IRDiRCReDox: Repurposing doxycycline in the treatment of AL amyloidosis - DE
Zentrum für Innere Medizin (Krehl-Klinik)
Abteilung Innere Medizin V - Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Financé par un membre IRDiRCTAMDMD: Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy - a randomised placebo controlled phase 2 trial - DE
DRK Kliniken Berlin Westend
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Financé par un membre IRDiRCLong-Term Observational Study of Translarna Safety and Effectiveness in Usual Care - AT
Gottfried von Preyer'sches Kinderspital
Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Cardiac calcium channel abnormalities in Duchenne Muscular Dystrophy
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Financé par un membre IRDiRCNEXTGEN-AAV: Development of next-generation AAV vectors for Duchenne muscular dystrophy
VUB_ Vrije Universiteit Brussel, Campus Jette
Department of Gene Therapy and Regenerative Medicine

CANADA

Alberta
EDMONTON

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCGenetic Regulation of Myogenesis
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

Financé par un membre IRDiRCElucidation of Wnt7a mechanism of action for muscle regeneration
Institution: Information not provided - CA

CANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

CANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Financé par un membre IRDiRCStrategies for therapy of respiratory muscle failure in muscular dystrophy
Meakins-Christie Laboratories
Meakins-Christie Labs

CANADA

Québec
QUÉBEC

Financé par un membre IRDiRCCorrection du gène de la dystrophine avec des TALENs et le système CRISPR
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Unité de Génétique humaine, Axe Neurosciences

CANADA

Québec
QUÉBEC

Financé par un membre IRDiRCCan laminin-111 be used to treat Duchenne Muscular Dystrophy alone or in combination with myoblast transplantation?
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Unité de Génétique humaine, Axe Neurosciences

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Financé par un membre IRDiRCTherapeutic potential of Ahulken compounds against cognitive and muscle deficits in Duchenne muscular dystrophy
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCSTAT3 signaling network in MuSCs as therapeutic target for DMD
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCWhole body single aav microgene therapy in canine dmd
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMicrotubule regulated mechanotransduction in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMuscle tregs in health and disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCSarcolipin in duchenne muscular dystrophy
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBioinformatics and genomics
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCHighthroughput screening and cell repository
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCOptimization of ao drugs 45; 51 & 53
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCDiabetic pregnancies and gastrulation
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCEpigenetic mechanisms in diabetic embryopathy
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBiomarker discovery for ao accumulation in kidney
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCClinical evaluation of urine biomarkers for morpholino
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCPreclinical dosing optimization: dosing schedule; tissue
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCStrategies to overcome immunity in gene therapy of dmd
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE

Financé par un membre IRDiRCRescue_ribosome : Voies de sauvetage pour les ribosomes non recyclés - FR
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC)
Département Biologie des Génomes

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE

Financé par un membre IRDiRCRestauration de la signalisation du Ca2 + chez les souris mdx en ciblant le canal endo-lysosmal à deux pores (TPC)
Institut des Neuroscieces Paris-Saclay
Code neuronal & perception auditive

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Financé par un membre IRDiRCElucider le mécanisme moléculaire menant à la génération de fibres positives à la dystrophine réversible dans la souris reporter DmdEGFP-mdx dystrophique musculaire
Université de Versailles Saint-Quentin
Laboratoire Handicap neuromusculaire : Physiopathologue, Biotechnologies et Pharmacologies appliquées (END-ICAP) - UMR U1179

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Financé par un membre IRDiRCDysfonctionnement cardiaque chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne: rôle physiopathologique du récepteur de la ryanodine de type 2 à travers les cardimyocytes dérivés de hiPSC
Université Montpellier II
Caractérisation de cardiomyocytes DMD et CPVT « patient-specific » dérivés de cellules souches pluripotentes induites

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCTOLGEN: Transfert de gène dans le muscle squelettique à l'aide d'AAV: Décryptage de la réponse immune de l'hôte - FR
IRS2 - Nantes Biotech
Thérapie Génique Translationnelle des Maladies Génétiques

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCExosome-mediated HDACi/miR-143/STAT3 network in the regulation of satellite cells expansion and muscle regeneration
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCNew therapeutic strategies based on FAPs-derived Exosomes in the treatment of Duchenne Muscular Dystrophy
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCHMGB1 Redox Forms as New Targets in Duchenne Muscular Dystrophy
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unit of Chromatin Dynamics - division of Genetics and Cell Biology

ITALIE

VENETO
PADOVA

JAPON

JAPAN
NAGANO

Financé par un membre IRDiRCResearch on natural history of Becker muscular dystrophy for establishment of preventive medicine
National Hospital Organization Matsumoto Medical Center
Department of Neurology

JAPON

JAPAN
OKAYAMA

Financé par un membre IRDiRCResearch for practical application of an innovative peptide drug for DMD
Kawasaki Medical School
Department of Neurology

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of a novel peptide-conjugated phosphorodiamidate morpholino therapy for Duchenne muscular dystrophy.
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Molecular Therapy

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

PAYS-BAS

Zuid-Holland
LEIDEN

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Financé par un membre IRDiRCMICA: The role of utrophin in DMD and its therapeutic potential
University of Oxford
Department of Physiology, Anatomy and Genetics

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

CURE-DM1: In vivo CRISPR/Cas9-mediated correction of triplet nucleotide repeat expansion in DM1
VUB_ Vrije Universiteit Brussel, Campus Jette
Department of Gene Therapy and Regenerative Medicine

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
HEVERLEE (LEUVEN)

"3DMyoDM1": A novel human 3D in-vitro disease model for DM1
Laboratory of Bioengineering and Morphogenesis, KU Leuven
Laboratory of Bioengineering and Morphogenesis

CANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

CANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

CANADA

Québec
JONQUIÈRE

Financé par un membre IRDiRCMotor, multisystemic and social participation assessment in myotonic dystrophy type 1 : a 9-year longitudinal study
CSSS - Centre de santé et de services sociaux de Jonquière
Centre de réadaptation Le Parcours

CANADA

Québec
QUÉBEC

CHYPRE

Cyprus
ADDRESS: NOT PROVIDED - CY

Financé par un membre IRDiRCLNA/2'OMe mixmers against toxic CUG expanded RNA
Institution: Information not provided - CY

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of miRNA-based biomarkers for monitoring the progress in Myotonic Dystrophy type I
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Molecular Genetics, Function & Therapy

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Financé par un membre IRDiRCDIMINUTES, Childhood and adult myotonic dystrophy: evaluation of new treatments and pathogenicity through genetic, epigenetic and molecular imaging analysis
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Unidad de Investigación Neuromuscular y Neuropediátrica

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Genomic edition of the FXN Gene through the CRISPR / Cas9 system in lymphocytes of patients with Friedreich's ataxia
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Validation of circulating microRNAs as prognostic biomarkers and clinical evolution in Friedreich ataxia. Towards precision medicine in Rare Diseases
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financé par un membre IRDiRCNew Therapies in Friedreich Ataxia
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financé par un membre IRDiRCTherapeutic modulation of MBNL genes as innovative treatments for myotonic dystrophy
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en genómica traslacional

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financé par un membre IRDiRCPreclinical development of an innovative drug for myotonic dystrophy
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en genómica traslacional

ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Financé par un membre IRDiRCMyoblots for rapid evaluation of new treatments for myotonic dystrophy (MaTILDa)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Grupo de investigación en enfermedades neuromusculares

ETATS-UNIS

South Dakota
SOUTH DAKOTA

Financé par un membre IRDiRCAberrant mitochondrial redox regulation in Friedreich's Ataxia
Sanford Research/University of South Dakota
VITIELLO LAB- Depatment of Pediatrics

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCRna toxicity and muscle regeneration
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCMammalian iron-sulfur cluster biogenesis
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCOpposing pathways in mammalian sex determination
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FINLANDE

Finland
HELSINKI

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Financé par un membre IRDiRCThromboembolie veineuse dans la dystrophie myotonique de type 1
Institution: Information not provided - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Financé par un membre IRDiRCPreclinical assessment of clinic ready agents for the treatment of muscular dystrophy and spinal muscular atrophy
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Modèlisation pathologique de la myotonie de Steinert en utilisant des cellules embryonnaires humaines porteuses de la mutation causale
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analyse du phénotype cardiaque et du génotype sous jacent dans la maladie de Danon
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude observationnelle pluridisciplinaire des patients atteints d'une ataxie de Friedreich
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Neurologie pédiatrique et maladies métaboliques

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCThérapie génique dans les cellules DM1 par induction d'une nucléase TALE
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Génétique Moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCDM_Neuroglia : ARN toxiques et interactions neurogliales dans l'atteinte cérébrale de la dystrophie myotonique - FR
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCComment contracter les répétitions CAG.CTG dans la dystrophie myotonique de type 1
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Laboratoire "Triplets CTG instables et dystrophie myotonique"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCTricyclo-DNA antisense oligonucleotide treatment for Myotonic Dystrophy
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Dystrophie Myotonique, Physiopathologie & Biothérapie"

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCiDM-scope: the international French-Quebec myotonic dystrophy registry
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Biologie synthétique et l'ataxie de Friedreich
CNRS Campus Joseph Aiguier
Laboratoire de Chimie Bactérienne (LCB) - UMR 7283

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financé par un membre IRDiRCFRACOL : Biologie synthétique et l'ataxie de Friedreich - FR
CNRS Campus Joseph Aiguier
Laboratoire de Chimie Bactérienne (LCB) - UMR 7283

ITALIE

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular determinants of neurodegenerative diseases
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

JAPON

JAPAN
MIYAGI

Financé par un membre IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPON

JAPAN
OSAKA

Financé par un membre IRDiRCEvidence-generating clinical research for myotonic dystrophy
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Functional Diagnostic Science

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II
The Jikei University School of Medicine
Division of Gene Therapy, Research Center for Medical Sciences

SUEDE

Region Stockholm
HUDDINGE

The functional organisation of the brain
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Clinical Neuroscience

Projets de recherche multicentriques