Orphanet: Recherche par maladie / gène
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Projets de recherche

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Validation du diagnostic moléculaire par séquençage haut débit ciblé des rétinopathies pigmentaires
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude épidémiologique dans les dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Thérapie génique de dystrophies rétiniennes sur modèles humains: différenciation de cellules iPS de patients en cellules rétiniennes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Mater Misericordiae Hospital
Ophthalmology Department

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Royal Victoria Eye and Ear Hospital
Ophthalmology Research Department

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Target 5000: A study of Inherited Retinal Degeneration
Trinity College Dublin
Smurfit Institute of Genetics

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Financé par un membre IRDiRCBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGenetic modifiers of retinal disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCInherited ocular diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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FINLANDE

Finland
HELSINKI

CRMCC (cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts)
HUS - Helsinki University Hospital
New Children's Hospital

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPON

JAPAN
TOKYO

Financé par un membre IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

ALLEMAGNE

Saarland
HOMBURG

Visual impairment and blindness in multiple-handicapped children
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCWnt signaling-mediated control of blood-retinal barrier
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
EVRY

Financé par un membre IRDiRCThérapie par cellules souches pour l'essai de remplacement de l'épithélium rétinien dans les rétinopathies monogènes
GENOPOLE - Campus 1
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Etude des maladies Monogéniques

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Genetics and pathophysiology of autosomal recessive achromatopsia
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Universitäts-Augenklinik

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Identification of molecular mechanisms acting at the jObes1 locus in the Berlin Fat Mouse with effect on juvenile fat deposition
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Natural History Study of CEP290-Related Retinal Degeneration
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Characterization of the retinal phenotype and pre-clinical evaluation of AAV mediated gene augmentation in the transgenic USH1C pig
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

VLGR1 signaling at focal adhesions and ICD release as a non-canonical signaling pathway of aGPCRs
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

EXOSC2 zebrafish model and exosom : analysis of EXOSC2 in the development of HK syndrome
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Pharmacotherapeutic potential Cav1.4 calcium channels
Universität Innsbruck
Institut für Pharmazie

CANADA

Ontario
TORONTO

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Mitochondrial and metabolic dynamics in a retinitis pigmentosa model. A new therapeutic approach?
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de Genética, Biología y Estadística

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of anti-inflammatory nanotherapies for retinitis pigmentosa
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ETATS-UNIS

California
BERKELEY

ETATS-UNIS

California
SAN FRANCISCO

Financé par un membre IRDiRCCortical structure and function in blindness and following restored vision
University Of California, San Francisco
Neurology

ETATS-UNIS

South Carolina
COLUMBIA

Rate of Progression in USH2A Related Retinal Degeneration
Foundation Fighting Blindness
Foundation Fighting Blindness USA

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCPreclinical innovation
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCThe role of complement in recessive stargardt disease
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCLarge animal therapy studies
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCCone rescue in retinitis pigmentosa
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCMechanism of death of bystander retinal cells during mcmv infection
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCFunction of c8orf37 in photoreceptors
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCImaging the functional biomarker of photoreceptors
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCModulation of lipid bisretinoids clearance with beta-cyclodextrins
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCNoninvasive assessment of pathophysiology in retinitis pigmentosa
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRole of microglia in retinitis pigementosa
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCThe role of arap1 in retinal photoreceptor homeostasis
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ETATS-UNIS

Washington
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCColor vision in inherited retinal degenerations
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCDisease mechanism and therapies for retinal degeneration
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCHuman rhodopsin-adrp studies
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCInterventional approaches for restoring vision
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCLarge animal (dog) experimental support module
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ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCMolecular genetics of early eye development
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCThe focal electro-oculogram in macular disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRetinal gene therapy
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCPreclinical safety studies
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCRetinal aging and inherited neurodegenerative diseases
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
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Financé par un membre IRDiRCReciprocal signaling in synaptogenesis
Institution: Information not provided - US

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Création d'un modèle animal de la maladie de Stargardt par ARN interférance
Hôpital Necker-Enfants Malades
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Décryptage génétique de l'amaurose congénitale de Leber et progression de l'approche thérapeutique par saut d'exon de la mutation majoritaire du gène CEP290
Hôpital Necker-Enfants Malades
Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Dystrophies héréditaires de la rétine: recherche physiopathologique et clinique
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Génétique des rétinites pigmentaires récessives autosomiques et des dystrophies maculaires
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Rétinites pigmentaires dominantes autosomiques: prévalence des gènes connus et identification de nouveaux loci-gènes
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Evaluation de la réponse immune chez les chiens Briards RPE65 -/- traités par thérapie génique
CHU de Nantes - Hôtel Dieu
Vecteurs viraux et transfert de genes in vivo

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Inherited childhood sight loss: understanding visual cycle biology to develop treatments
University College Dublin
UCD Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCUnderstanding molecular basis for Inherited Retinal Diseases (IRDs)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCDevelopment and application of optoneural prosthetic devices as a therapeutic approach for Retinitis pigmentosa
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Dipartimento di Medicina Sperimentale

ITALIE

VENETO
VERONA

Financé par un membre IRDiRCCone dystrophies and retinal degeneration from protein structures to biological networks. Toward the design of therapeutic molecules
Università degli Studi di Verona
Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento

JAPON

JAPAN
MIYAGI

Financé par un membre IRDiRCIntensive genetic analysis and elucidation of the pathology by genome editing aiming at gene-specific treatment for retinitis pigmentosa
Tohoku University Graduate School of Medicine
Department of Advanced Ophthalmic Medicine

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Identification of the genetic causes of inherited retinal dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Identification of the genetic causes of inherited retinal dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Oogheelkunde

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Financé par un membre IRDiRCA retinal origin of congenital nystagmus
Nederlands Herseninstituut

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
HEADINGTON

Financé par un membre IRDiRCDevelopment of novel tests to assess visual function in patients with inherited retinal degeneration.
John Radcliffe Hospital, University of Oxford
Nuffield Department of Clinical Neurosciences

SUEDE

Region Skåne
LUND

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Genetic and molecular mechanisms in familial visual impairment
Karolinska Institutet - Solna
Department of molecular medicine and surgery

ALLEMAGNE

Bayern
REGENSBURG

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCTherapeutic genome editing to treat best disease
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCNatural history and genetic studies of usher syndrome
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCModélisation de rétinopathie du syndrome d'Usher de type 1 (USH1) chez le porc: physiopathologie et thérapie génique
Institut Pasteur
Génétique et Physiologie de l'audition - Inserm U1120 Paris 6

Projets de recherche multicentriques