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Projets de recherche

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Financé par un membre IRDiRCCharacterization of immune cells in X-linked adrenoleukodystrophy
Medizinische Universität Wien
Center for Brain Research

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Role of peroxisomes in the formation and maintenance of myelinated axons
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Laboratory for Cell and Gene Therapy

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Inflammatory lipid signaling in adrenoleukodystrophy: Integration of multiomics for markers and new therapeutic target identification
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

ESPAGNE

Cataluña
MOLLET DEL VALLÈS

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Production de vecteurs pour la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Resolution of the physiological role of human ABCD1 (ALDP) through studies in the yeast S. Cerevisiae and mutant Abcd1 (-/-) mice
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten - Enzymdiagnostiek

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and molecular characterization of genetically determined unclear white matter disorders
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Caractérisation clinique, radiologique et génétique de nouvelles formes de leucodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Alterations of the intracellular protein degradation mechanisms in Lafora disease, X-linked cerebral adrenoleukodystrophy and retinitis pigmentosa
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Laboratorio de Degradación Intracelular de Proteínas y Enfermedades Raras

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCLEUKOTREAT: impacts éthiques des challenges thérapeutiques dans les leucodystrophies (WP5) - FR
Centre Universitaire des Saints-Pères - Faculté de Médecine
Laboratoire d'éthique médicale et médecine légale

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Financé par un membre IRDiRCLEUKOTREAT: innovative gene and cell therapies in leukodystrophies (WP4) - IT
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Financé par un membre IRDiRCActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

ROYAUME-UNI

Lothian
EDINBURGH

Genetic disorders of human brain development
Western General Hospital
MRC Human Genetics Unit

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Molecular and functional characterization of humane peroxins
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCThe physiology of adrenal insufficiency
Institution: Information not provided - US

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Financé par un membre IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Financé par un membre IRDiRCTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPON

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

CANADA

Ontario
OTTAWA

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Financé par un membre IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Financé par un membre IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

ETATS-UNIS

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Projets de recherche multicentriques