Cerca un progetto di ricerca

Cerca un progetto di ricerca

Altra/e opzione/i di ricerca

79 Risultato/i

Progetti di ricerca

Patogenesi e terapia genica dell'immunodeficienza da carenza di adenosin-deaminasi (ADA-SCID) Fondazione Telethon

Ruolo del metabolismo dei fosfoinositidi nella struttura e funzione del complesso del Golgi e nella patogenesi della Sindrome di Lowe Fondazione Telethon

Apoptosi di astrociti di midollo spinale secondaria a mutazioni della SOD1 associate alle SLA: meccanismo, rilevanza per la degenerazione dei motoneuroni ed intervento farmacologico protettivo.Nuovi approcci terapeutici Fondazione Telethon

Studi preclinici mirati allo sviluppo di terapie geniche per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica Fondazione Telethon

Ruolo delle proteine plasmatiche aptoglobina ed emopexina nella patogenesi dell' emocromatosi (completato) Fondazione Telethon

Trasferimento genetico mediato da virus adeno-associati in modelli animali di mucopolisaccaridosi VI Fondazione Telethon

Ruolo di PI3K/AKT nell'autorinnovamento e differenziamento delle cellule staminali degli epiteli stratificati Fondazione Telethon

Analisi dell'apoptosi nelle patologie neurodegenerative attaverso mutagenesi di apaf1 (completato) Fondazione Telethon

Il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster, come modello per studiare l''atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, una malattia neurodegenerativa Fondazione Telethon

Un modello animale per sviluppare strategie terapeutiche per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (completato) Fondazione Telethon

La Drosophila come organismo modello per lo studio della Nijmegen Breakage Syndrome e delle malattie ad essa correlate Fondazione Telethon

Sviluppo di vettori lentivirali per il trasferimento genetico nel fegato ed applicazioni alla terapia dell' Emofilia Fondazione Telethon

Miglioramento dell'efficacia del trasferimento genetico nelle cellule staminali ematopoietiche Fondazione Telethon

Identificazione di nuovi approcci terapeutici per le malattie lisosomiali Fondazione Telethon

Caratterizzazione del pathway di regolazione cellulare e trascrizione muscolo specifica: implicazioni terapeutiche per la rigenerazione muscolare Fondazione Telethon

Studio in vitro di mutazioni nelle cellule di Schwann: dalla patogenesi alla terapia Fondazione Telethon

Studio delle determinanti genetiche della bilirubina nella Encefalopatia Fondazione Telethon

Sindrome di Wiskott-Aldrich: caratterizzazione dei difetti immunologici e studi preclinici di terapia genica Fondazione Telethon

Genetica e biologia della sindrome di Omenn Fondazione Telethon

Analisi dei geni PBX1 e EMX2 e loro coinvolgimento nello sviluppo scapolare e pelvico Fondazione Telethon

Identificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane Fondazione Telethon

Patologia molecolare di mutanti del recettore della rianodina asociati alla Central Core Disease ed alla ipertemia maligna (completato) Fondazione Telethon

Ruolo del traffico intracellulare nella patogenesi delle malattie da prione Fondazione Telethon

Studio in vitro e in vivo del salbutamolo un potenziale agente terapeutico per l'Atrofia Muscolare Spinale Fondazione Telethon

Morte dei motoneuroni nell'Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare: dai meccanismi molecolari ai potenziali approcci terapeutici (completato) Fondazione Telethon

Analisi dei meccanismi epigenetici responsabili dell'insorgenza della Distrofia Facioscapolomerale (completato) Fondazione Telethon

Terapia cellulare per le distrofie muscolari: rilascio di cellule precursori miogeniche e di cellule staminali amniotiche attraverso matrici polimeriche Fondazione Telethon

Identificazione di nuovi geni associati alla sindrome nefrosica steroido-resistente Fondazione Telethon

Le calsequestrine nell'omeostasi del calcio e loro potenziale ruolo in miopatie scheletriche umane ereditarie Fondazione Telethon

Nuovi Approcci Terapeutici per l'Osteopetrosi Fondazione Telethon

Lo studio RAMYD (valutazione del rischio aritimico nella Distrofia Miotonica tipo I): la fase 2 Fondazione Telethon

La malattia L1-CAM (sindrome CRASH): espressione di L1-CAM e suo ruolo a livello sinaptico; farmacologia della sua via di segnalazione intracellulare Fondazione Telethon

Sviluppo di interfacce biorganiche fotovoltaiche e loro applicazione come protesi retiniche per la cura della retinite pigmentosa Fondazione Telethon

Caratterizzazione clinica morfologica e molecolare di pazienti italiani con miopatia congenita Fondazione Telethon

Valutazione pre-clinica di nanoparticelle biocompatibili come sistema di trasporto di oligoribonucleotidi antisenso per indurre il ripristino di distrofina tramite "exon skipping" Fondazione Telethon

Sindrome di Rett congenita modelli cellulari e murini per lo studio del ruolo di FOXG1 nella neurogenesi Fondazione Telethon

Caratterizzazione delle alterazioni neuronali indotte dalle mutazioni di SHANK3 e sviluppo di approcci terapeutici farmacologici e genetici utilizzando modelli animali e cellule IPS dei pazienti Fondazione Telethon

Analisi di RNA e trascrittoma muscolari come strumento per identificare biomarcatori nell'atrofia muscolare spinale Fondazione Telethon

Analisi della funzione del gene aristaless-related homeobox nell'epilessia e identificazione di bersagli molecolari a scopo terapeutico Fondazione Telethon

Nuove strategie terapeutiche per la cura dell'Atrofia Muscolare Spinale: valutazione dell'efficacia di peptidi cellula-permeabili in modelli preclinici Fondazione Telethon

Dall'analisi completa della patogenesi molecolare dell'atrofia girata alla razionalizzazione e ottimizzazione della terapia con vitamina B6 Fondazione Telethon

Studi strutturali e funzionali dei complessi proteici CLC coinvolti in malattie genetiche Fondazione Telethon

Il morbo di Parkinson a livello presinaptico: impatto a breve e lungo termine dell'attività chinasica di LRRK2 Fondazione Telethon

Studio del ruolo della proteina prionica cellulare in differenti malattie neurodegenerative Fondazione Telethon

Charcot-Marie-Tooth di tipo 2B: ruolo della GTPasi Rab7 e delle proteine che interagiscono con Rab7 Fondazione Telethon

Contributo dei lipidi e dei loro metaboliti ossidati nella patogenesi della cardiomiopatia aritmogena Fondazione Telethon

Sbilanciato rapporto tra eccitazione e inibizione nell'atassia telangectasia e prospettive d'intervento terapeutico Fondazione Telethon

Modulazione genetica e farmacologica del recettore mGlu5 per migliorare i difetti neurologici nella sindrome di Phelan-McDermid Fondazione Telethon

Nuove strategie terapeutiche per alleviare le lesioni cutanee nella sindrome AEC Fondazione Telethon

L'inibizione di DGK-alfa accende un nuovo interruttore che determina il destino cellulare dei linfociti T attivati: implicazioni per la terapia di XLP1 Fondazione Telethon

Ruolo dei lipidi nelle patologie NCL associate a CLN8: interazioni strutturali e funzionali del CLN8 con la proteina vescicolare di membrana-associata alla proteina A (VAPA) e correlazioni genotipo-fenotipo Fondazione Telethon

Modulazione dell'espressione della proteina p27 per migliorare la Distrofia Muscolare Congenita da deficit di Merosina (MDC1A) Fondazione Telethon

Caratterizzazione della predisposizione genetica ad un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmunitarie in soggetti con glicogenosi di tipo 1b Fondazione Telethon

Identificazione di sottotipi di cellule dendritiche come chiave per l'induzione di tolleranza al FVIII nell'emofilia A Fondazione Telethon

Targeting dei neuroni con il colesterolo. Come può cambiare il futuro delle persone con la malattia di Huntington Fondazione Telethon

Un modello di midollo osseo basato sulla seta per predire la risposta individuale a farmaci vecchi e nuovi per aumentare la conta piastrinica nelle piastrinopenie ereditarie Fondazione Telethon

Recupero dalla patologia epilettica indotta da mutazioni dei geni SYN1 tramite inibizione dell'attività della chinasi eEF2K Fondazione Telethon

ATP extracellulare e cellule T regolatorie: nuovi bersagli terapeutici nella Distrofia Muscolare dei Cingoli da deficit di alfa-Sarcoglicano (LGMD2D) Fondazione Telethon

Comprendere il ruolo delle alterazioni del gene di PAX2 nello sviluppo di glomerulosclerosi focale segmentaria Fondazione Telethon

Risolvere l'enigma del mosaicismo della protocaderina 19 per comprendere la fisiopatologia dell'epilessia femminile dovuta a mutazioni del gene PCDH19. Fondazione Telethon

Approcci genetici e farmacologici per il recupero delle alterazioni neuronali associate a mutazioni nel gene TM4SF2 in un modello animale ed in cellule iPS Fondazione Telethon

Ruolo della Struttura Coiled-Coil della proteina Huntingtin nella propagazione intracellulare degli aggregati PolyQ e nella progressione della malattia di Huntington Fondazione Telethon

Correzione della aberrante omeostasi dello ione Cloro e della trasmissione GABAergica nella Sindrome di Down per ottenere nuovi approcci terapeutici Fondazione Telethon

Una nuova strategia integrata per lo studio delle basi molecolari dell' Emicrania Emiplegica Familiare 3 Fondazione Telethon

A Multicentre Longitudinal, Observational Natural History Study to Evaluate Disease Progression in Subjects With Usher Syndrome Type 1B (USH1B) - ES Fondazione Telethon

Il macchinario di trasporto implicato nelle ciliopatie: un nuovo protagonista nell'assemblaggio della sinapsi immunologica nei linfociti t e un bersaglio di malattia nell'immunodeficienza comune variabile Fondazione Telethon

Distrofie dei coni e degenerazione retinica, dalla struttura delle proteine alle reti biologiche. Verso l'identificazione di nuove molecole terapeutiche Fondazione Telethon

I mitocondri come bersaglio nelle miopatie con mutazioni nei geni ryr1 e micu1 Fondazione Telethon

Mitochondrial Ca2+ uptake in the pathogenesis of familial Alzheimer's disease Fondazione Telethon

Identification of new druggable targets and potential therapeutic compounds for Spinal Muscular Atrophy, using a C.elegans model of neurodegeneration Fondazione Telethon

RNA-based studies of Duchenne Muscular Dystrophy: post-transcriptional control and role of non coding RNAs in normal and dystrophic muscle development Fondazione Telethon

Sviluppo di modelli di cellule nervose umane e di modelli murini deficitari di pantotenato kinasi-2, per lo studio dei meccanismi patogenetici di neurodegenerazione da accumulo di ferro e per valutare l'efficacia terapeutica della supplementazione di coenzima A Fondazione Telethon

Development of Exon Specific U1 snRNA-based therapy for Familial Dysautonomia Fondazione Telethon

Neuroserpin misfolding and FENIB neurodegeneration: mechanism and inhibition processes Fondazione Telethon

A novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Fondazione Telethon

TTR-FAP Italian Registry: a collaborative network for definition of natural history, psychosocial burden, standards of care and clinical trials Fondazione Telethon

Patogenesi e terapia genica dell'immunodeficienza da carenza di adenosin-deaminasi (ADA-SCID)
Fondazione Telethon

Ruolo del metabolismo dei fosfoinositidi nella struttura e funzione del complesso del Golgi e nella patogenesi della Sindrome di Lowe
Fondazione Telethon

Apoptosi di astrociti di midollo spinale secondaria a mutazioni della SOD1 associate alle SLA: meccanismo, rilevanza per la degenerazione dei motoneuroni ed intervento farmacologico protettivo.Nuovi approcci terapeutici
Fondazione Telethon

Studi preclinici mirati allo sviluppo di terapie geniche per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
Fondazione Telethon

Ruolo delle proteine plasmatiche aptoglobina ed emopexina nella patogenesi dell' emocromatosi (completato)
Fondazione Telethon

Trasferimento genetico mediato da virus adeno-associati in modelli animali di mucopolisaccaridosi VI
Fondazione Telethon

Ruolo di PI3K/AKT nell'autorinnovamento e differenziamento delle cellule staminali degli epiteli stratificati
Fondazione Telethon

Analisi dell'apoptosi nelle patologie neurodegenerative attaverso mutagenesi di apaf1 (completato)
Fondazione Telethon

Il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster, come modello per studiare l''atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana, una malattia neurodegenerativa
Fondazione Telethon

Un modello animale per sviluppare strategie terapeutiche per la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (completato)
Fondazione Telethon

La Drosophila come organismo modello per lo studio della Nijmegen Breakage Syndrome e delle malattie ad essa correlate
Fondazione Telethon

Sviluppo di vettori lentivirali per il trasferimento genetico nel fegato ed applicazioni alla terapia dell' Emofilia
Fondazione Telethon

Miglioramento dell'efficacia del trasferimento genetico nelle cellule staminali ematopoietiche
Fondazione Telethon

Identificazione di nuovi approcci terapeutici per le malattie lisosomiali
Fondazione Telethon

Caratterizzazione del pathway di regolazione cellulare e trascrizione muscolo specifica: implicazioni terapeutiche per la rigenerazione muscolare
Fondazione Telethon

Studio in vitro di mutazioni nelle cellule di Schwann: dalla patogenesi alla terapia
Fondazione Telethon

Studio delle determinanti genetiche della bilirubina nella Encefalopatia
Fondazione Telethon

Sindrome di Wiskott-Aldrich: caratterizzazione dei difetti immunologici e studi preclinici di terapia genica
Fondazione Telethon

Genetica e biologia della sindrome di Omenn
Fondazione Telethon

Analisi dei geni PBX1 e EMX2 e loro coinvolgimento nello sviluppo scapolare e pelvico
Fondazione Telethon

Identificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione Telethon

Patologia molecolare di mutanti del recettore della rianodina asociati alla Central Core Disease ed alla ipertemia maligna (completato)
Fondazione Telethon

Ruolo del traffico intracellulare nella patogenesi delle malattie da prione
Fondazione Telethon

Studio in vitro e in vivo del salbutamolo un potenziale agente terapeutico per l'Atrofia Muscolare Spinale
Fondazione Telethon

Morte dei motoneuroni nell'Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare: dai meccanismi molecolari ai potenziali approcci terapeutici (completato)
Fondazione Telethon

Analisi dei meccanismi epigenetici responsabili dell'insorgenza della Distrofia Facioscapolomerale (completato)
Fondazione Telethon

Terapia cellulare per le distrofie muscolari: rilascio di cellule precursori miogeniche e di cellule staminali amniotiche attraverso matrici polimeriche
Fondazione Telethon

Identificazione di nuovi geni associati alla sindrome nefrosica steroido-resistente
Fondazione Telethon

Le calsequestrine nell'omeostasi del calcio e loro potenziale ruolo in miopatie scheletriche umane ereditarie
Fondazione Telethon

Nuovi Approcci Terapeutici per l'Osteopetrosi
Fondazione Telethon

Lo studio RAMYD (valutazione del rischio aritimico nella Distrofia Miotonica tipo I): la fase 2
Fondazione Telethon

La malattia L1-CAM (sindrome CRASH): espressione di L1-CAM e suo ruolo a livello sinaptico; farmacologia della sua via di segnalazione intracellulare
Fondazione Telethon

Sviluppo di interfacce biorganiche fotovoltaiche e loro applicazione come protesi retiniche per la cura della retinite pigmentosa
Fondazione Telethon

Caratterizzazione clinica morfologica e molecolare di pazienti italiani con miopatia congenita
Fondazione Telethon

Valutazione pre-clinica di nanoparticelle biocompatibili come sistema di trasporto di oligoribonucleotidi antisenso per indurre il ripristino di distrofina tramite "exon skipping"
Fondazione Telethon

Sindrome di Rett congenita modelli cellulari e murini per lo studio del ruolo di FOXG1 nella neurogenesi
Fondazione Telethon

Caratterizzazione delle alterazioni neuronali indotte dalle mutazioni di SHANK3 e sviluppo di approcci terapeutici farmacologici e genetici utilizzando modelli animali e cellule IPS dei pazienti
Fondazione Telethon

Analisi di RNA e trascrittoma muscolari come strumento per identificare biomarcatori nell'atrofia muscolare spinale
Fondazione Telethon

Analisi della funzione del gene aristaless-related homeobox nell'epilessia e identificazione di bersagli molecolari a scopo terapeutico
Fondazione Telethon

Nuove strategie terapeutiche per la cura dell'Atrofia Muscolare Spinale: valutazione dell'efficacia di peptidi cellula-permeabili in modelli preclinici
Fondazione Telethon

Dall'analisi completa della patogenesi molecolare dell'atrofia girata alla razionalizzazione e ottimizzazione della terapia con vitamina B6
Fondazione Telethon

Studi strutturali e funzionali dei complessi proteici CLC coinvolti in malattie genetiche
Fondazione Telethon

Il morbo di Parkinson a livello presinaptico: impatto a breve e lungo termine dell'attività chinasica di LRRK2
Fondazione Telethon

Studio del ruolo della proteina prionica cellulare in differenti malattie neurodegenerative
Fondazione Telethon

Charcot-Marie-Tooth di tipo 2B: ruolo della GTPasi Rab7 e delle proteine che interagiscono con Rab7
Fondazione Telethon

Contributo dei lipidi e dei loro metaboliti ossidati nella patogenesi della cardiomiopatia aritmogena
Fondazione Telethon

Sbilanciato rapporto tra eccitazione e inibizione nell'atassia telangectasia e prospettive d'intervento terapeutico
Fondazione Telethon

Modulazione genetica e farmacologica del recettore mGlu5 per migliorare i difetti neurologici nella sindrome di Phelan-McDermid
Fondazione Telethon

Nuove strategie terapeutiche per alleviare le lesioni cutanee nella sindrome AEC
Fondazione Telethon

L'inibizione di DGK-alfa accende un nuovo interruttore che determina il destino cellulare dei linfociti T attivati: implicazioni per la terapia di XLP1
Fondazione Telethon

Ruolo dei lipidi nelle patologie NCL associate a CLN8: interazioni strutturali e funzionali del CLN8 con la proteina vescicolare di membrana-associata alla proteina A (VAPA) e correlazioni genotipo-fenotipo
Fondazione Telethon

Modulazione dell'espressione della proteina p27 per migliorare la Distrofia Muscolare Congenita da deficit di Merosina (MDC1A)
Fondazione Telethon

Caratterizzazione della predisposizione genetica ad un aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmunitarie in soggetti con glicogenosi di tipo 1b
Fondazione Telethon

Identificazione di sottotipi di cellule dendritiche come chiave per l'induzione di tolleranza al FVIII nell'emofilia A
Fondazione Telethon

Targeting dei neuroni con il colesterolo. Come può cambiare il futuro delle persone con la malattia di Huntington
Fondazione Telethon

Un modello di midollo osseo basato sulla seta per predire la risposta individuale a farmaci vecchi e nuovi per aumentare la conta piastrinica nelle piastrinopenie ereditarie
Fondazione Telethon

Recupero dalla patologia epilettica indotta da mutazioni dei geni SYN1 tramite inibizione dell'attività della chinasi eEF2K
Fondazione Telethon

ATP extracellulare e cellule T regolatorie: nuovi bersagli terapeutici nella Distrofia Muscolare dei Cingoli da deficit di alfa-Sarcoglicano (LGMD2D)
Fondazione Telethon

Comprendere il ruolo delle alterazioni del gene di PAX2 nello sviluppo di glomerulosclerosi focale segmentaria
Fondazione Telethon

Risolvere l'enigma del mosaicismo della protocaderina 19 per comprendere la fisiopatologia dell'epilessia femminile dovuta a mutazioni del gene PCDH19.
Fondazione Telethon

Approcci genetici e farmacologici per il recupero delle alterazioni neuronali associate a mutazioni nel gene TM4SF2 in un modello animale ed in cellule iPS
Fondazione Telethon

Ruolo della Struttura Coiled-Coil della proteina Huntingtin nella propagazione intracellulare degli aggregati PolyQ e nella progressione della malattia di Huntington
Fondazione Telethon

Correzione della aberrante omeostasi dello ione Cloro e della trasmissione GABAergica nella Sindrome di Down per ottenere nuovi approcci terapeutici
Fondazione Telethon

Una nuova strategia integrata per lo studio delle basi molecolari dell' Emicrania Emiplegica Familiare 3
Fondazione Telethon

A Multicentre Longitudinal, Observational Natural History Study to Evaluate Disease Progression in Subjects With Usher Syndrome Type 1B (USH1B) - ES
Fondazione Telethon

Il macchinario di trasporto implicato nelle ciliopatie: un nuovo protagonista nell'assemblaggio della sinapsi immunologica nei linfociti t e un bersaglio di malattia nell'immunodeficienza comune variabile
Fondazione Telethon

Distrofie dei coni e degenerazione retinica, dalla struttura delle proteine alle reti biologiche. Verso l'identificazione di nuove molecole terapeutiche
Fondazione Telethon

I mitocondri come bersaglio nelle miopatie con mutazioni nei geni ryr1 e micu1
Fondazione Telethon

Mitochondrial Ca2+ uptake in the pathogenesis of familial Alzheimer's disease
Fondazione Telethon

Identification of new druggable targets and potential therapeutic compounds for Spinal Muscular Atrophy, using a C.elegans model of neurodegeneration
Fondazione Telethon

RNA-based studies of Duchenne Muscular Dystrophy: post-transcriptional control and role of non coding RNAs in normal and dystrophic muscle development
Fondazione Telethon

Sviluppo di modelli di cellule nervose umane e di modelli murini deficitari di pantotenato kinasi-2, per lo studio dei meccanismi patogenetici di neurodegenerazione da accumulo di ferro e per valutare l'efficacia terapeutica della supplementazione di coenzima A
Fondazione Telethon

Development of Exon Specific U1 snRNA-based therapy for Familial Dysautonomia
Fondazione Telethon

Neuroserpin misfolding and FENIB neurodegeneration: mechanism and inhibition processes
Fondazione Telethon

A novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Fondazione Telethon

TTR-FAP Italian Registry: a collaborative network for definition of natural history, psychosocial burden, standards of care and clinical trials
Fondazione Telethon

Caratterizzazione delle funzioni molecolari e cellulari di KRIT1 un gene associato alla patogenesi delle Malformazioni Cavernose Cerebrali

Fondazione Telethon

Caratterizzazione delle funzioni molecolari e cellulari di KRIT1 un gene associato alla patogenesi delle Malformazioni Cavernose Cerebrali

Ministero dello Sviluppo Economico

Caratterizzazione delle funzioni molecolari e cellulari di KRIT1 un gene associato alla patogenesi delle Malformazioni Cavernose Cerebrali

Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga

Laboratorio di Biologia Applicata