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Finanziato da un ente associato a IRDiRC = Membro di una ERN =

Progetti di ricerca

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetical basis of Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathies
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Finanziato da un ente associato a IRDiRCNeurofilaments in Health and Charcot-Marie-Tooth diseases
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCTargeting Schwann cell proteostasis as a therapeutic strategy in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCGenotypical and phenotypical characterization in a series of patients with late-onset hereditary neuropathies
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Unidad de Patología Neuromuscular

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US

SVEZIA

Region Stockholm
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

SPAGNA

Madrid
MADRID

CANADA

Ontario
TORONTO

CIPRO

Cyprus
ADDRESS: NOT PROVIDED - CY

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA gene therapy approach for treating CMT4C
Institution: Information not provided - CY

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for Charcot-Marie-Tooth disease type 2 autosomal dominant causative genes (axonal and spinal forms)
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Finanziato da un ente associato a IRDiRCSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Finanziato da un ente associato a IRDiRCUnravelling mechanisms of axonal loss in late-onset genetic neuropathies - partner 1
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Service de neurologie - Centre de Référence Neuropathies Périphérique Rares

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCTreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (coordinator)
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

GERMANIA

Niedersachsen
OLDENBURG

Finanziato da un ente associato a IRDiRCTreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (partner no 2 )
Carl von Ossietzky Universität Oldenburg
Abteilung für Humangenetik

GIAPPONE

JAPAN
TOKYO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCSvelare i meccanismi della perdita assonale nelle neuropatie genetiche ad esordio tardivo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCharacterising new genes and protein biomarkers to progress in the diagnosis, prognosis and therapy of axonal hereditary neuropathy (CMT2)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Servicio de Genómica y Genética Traslacional

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Finanziato da un ente associato a IRDiRCStudy of two neuromuscular diseases due to mutations in myotubularins MTM1 or MTMR2 by using yeast, cell lines and mice models
Génétique Moléculaire Génomique Microbiologie - GMGM
Trafic membranaire et signalisation lipidique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Search for phenotype modifier genes in Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Finanziato da un ente associato a IRDiRCDynaMitoQ10: An unexpected link between mitochondrial dynamics and the mevalonate pathway: a new pathophysiological mechanism in mitochondrial disease
Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires - UMR 5095
IBGC - Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires - UMR 5095

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentification of phospholipid effectors and potential biomarkers in Charcot-Marie-Tooth type 4B neuropathie
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Département oncogenèse, signalisation et innovation thérapeutique

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

CMTHER: CMT1A phenotype correction by modulating molecules for PMP22 gene expression : role of ascorbic acid and other molecules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCStudio in vitro di mutazioni nelle cellule di Schwann: dalla patogenesi alla terapia
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCSilenziamento e ri-espressione del gene MFN2 come trattamento per i pazienti affetti da CMT2A
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCharcot-Marie-Tooth di tipo 2B: ruolo della GTPasi Rab7 e delle proteine che interagiscono con Rab7
Università degli Studi del Salento
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche ed Ambientali

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Progetti di ricerca multicentrici