x

Zoek een onderzoeksproject

*(*) verplicht veld

97 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Characterization of SHOX functions in bone formation: Identification of target genes and interacting proteins
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Molekulare Humangenetik

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Causes and consequences of genetic instability in humans
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Susceptibility to infection in patients with Ataxia-telangiectasia and response to therapy with subcutaneous Immunoglobulin: A prospective observational study
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Pädiatrische Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Pilot study to validate the genetic diagnosis of premature ovarian faillure by exome sequencing
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

NGS analysis of breakpoints in chromosomal rearrangements in women with premature ovarian failure
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Médecine de la reproduction

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIË

LAZIO
ROMA

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFibrous Dysplasia: A roadmap to treatment enabled by discovery of unpredicted mechanisms in first-in-class mouse models
Sapienza Università di Roma - Facoltà di Medicina e Chirurgia
Dipartimento di Medicina Molecolare

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDeterminants of neurodegeneration in ataxia telangiectasia
Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori
S.S. Meccanismi Molecolari di Controllo del Ciclo Cellulare

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidExcitatory/Inhibitory unbalance in Ataxia telangiectasia and perspective therapeutical interventions
Università degli Studi di Milano-Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale - Laboratorio Interdisciplinare di Tecnologie Avanzate (LITA)

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidToward improved therapy for classic galactosemia
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA animal model for studies of galactosemia
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

CANADA

Alberta
EDMONTON

Gefinancierd door een IRDiRC-lidAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Gefinancierd door een IRDiRC-lidClinical, molecular and pathophysiological characterization of POL III-related leukodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Identification of molecular mechanisms acting at the jObes1 locus in the Berlin Fat Mouse with effect on juvenile fat deposition
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

DUITSLAND

Hessen
GIEßEN

RBM28: comprehensive analysis of its role in human disease and neuroepithelial tissue development
Justus-Liebig-Universität Gießen
Institut für Biochemie - AG Prof. Dr. A. Bindereif

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Molecular genetic analysis of CHARGE syndrome
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

FINLAND

Finland
HELSINKI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenomic editing for treating hemoglobin diseases
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Bardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Non-invasive prenatal diagnosis of sickle cell anemia by next generation sequencing (NGS)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique Moléculaire

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic basis of various phenotypes segregating in a large inbred family
Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre d'Etudes des Déficits Immunitaires (CEDI)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGETH: Genome Editing approaches to reactivate gamma-globin for the Treatment of ß-Hemoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Chromatine et régulation des gènes au cours du développement"

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Adrenal deficiency : clinical study
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Unité d'Endocrinologie et oncologie endocrinienne

FRANKRIJK

OUTRE-MER
POINTE-À-PITRE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSickle cell disease, neurocognitive disorders and social participation
Université des Antilles et de la Guyane
Laboratoire ACTES (Adaptations au Climat Tropical, Exercice et Santé)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPostnatal development of the brain oxytocin system and Prader-Willi syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

EUCILIA: thorough analysis of animal models with mutant BBS, OFD1, or NPHP protein (WP1)
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIË

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIË

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITALIË

SARDEGNA
MONSERRATO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidValidation of the human delta globin gene as a therapeutic target for beta thalassemia and sickle cell disease
IRGB CNR - Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica
Gruppo di Ricerca per la Talassemia

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidExploration of basic pathogenesis of imprinting disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Development and validation of vaso-occlusion early predictors in mendelian model of vascular disease
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPreclinical innovation
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic epidemiology of complex traits
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInsights into sickle cell trait and sickle cell disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRed cell biology
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe regulation of pubertal onset and reproductive development
Institution: Information not provided - US

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

PWS: Prader-Willi Syndrom: a model linking gene expression, obesity and mental health (coordination)
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

The relationship of BBS (Bardet-Biedl Syndrome) proteins to the Wnt pathways
GOSH NHS Foundatin Trust
Molecular Medicine Unit

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Functional and identification studies of therapeutic strategies in intellectual disability: TRIM28, TRAF7 and MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

SPANJE

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImprinting disorders: low grade mosaicism or new candidate genes? - ES
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Laboratorio de Genética Molecular

Multicentrische onderzoeksprojecten