Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

65 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Ufundowane przez członka IRDiRCAirway Intervention Registry (AIR) extension - Recurrent Respiratory Papillomatosis
Alder Hey Children's Hospital
Department of Plastic Surgery

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Ufundowane przez członka IRDiRCAirway Intervention Register (AIR) - Recurrent respiratory papillomatosis
Freeman Hospital, The newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust

KANADA

Alberta
EDMONTON

Identification and characterization of Merlin interacting proteins
University of Alberta
Department of Medical Genetics

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Recherche d'un gène responsable du syndrome de Goldenhar
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

NIEMCY

Berlin
BERLIN

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Europäisches Alport-Therapieregister
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Charakterisierung des retinalen Phänotyps und präklinische Evaluation von AAV-vermittelter Gentherapie im transgenen USH1C Schwein
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

VLGR1 Signaling an Fokal-Adhäsions und die ICD-Freisetzung als einen nicht-kanonischen Signalweg von aGPCRs
Institut für Zoologie der Universität Mainz
Institut für Zoologie - Abt. I - AG Wolfrum

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio dell' associazione tra Sindrome di DiGeorge e sequenza displasia caudale in un neonato nato da madre diabetica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

JAPONIA

JAPAN
KYOTO

Ufundowane przez członka IRDiRCEvidence generation study for the development of guidelines for pharyngeal, laryngeal, tracheal stenosis
Kyoto University Graduate School of Medicine
Department of Otolaryngology

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Síndrome de Alport: Estudo clínico e molecular de famílias Portuguesas
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Nefrologia

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Ufundowane przez członka IRDiRCInvestigación biomédica e innovación clínica en distrofias hereditarias de retina: hacia la medicina personalizada en enfermedades raras
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCEnvejecimiento celular asociado con exposición temprana a acontecimientos estresantes en el síndrome de deleción 22q11.2
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCWnt signaling-mediated control of blood-retinal barrier
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDisease mechanism and therapies for retinal degeneration
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRetinal aging and inherited neurodegenerative diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCReciprocal signaling in synaptogenesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCModélisation de rétinopathie du syndrome d'Usher de type 1 (USH1) chez le porc: physiopathologie et thérapie génique
Institut Pasteur
Génétique et Physiologie de l'audition - Inserm U1120 Paris 6

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Department für Augenheilkunde Tübingen
Universitäts-Augenklinik

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Carolina
COLUMBIA

Verlauf der Progression bei USH2A-abhängiger Netzhautdegeneration
Foundation Fighting Blindness
Foundation Fighting Blindness USA

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNatural history and genetic studies of usher syndrome
Institution: Information not provided - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy