Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

89 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Bases génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Ufundowane przez członka IRDiRCNeurofilaments en santé et maladies de Charcot-Marie-Tooth
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Herediter neuropathiák genetikai epidemiológiai vizsgálata
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

Ufundowane przez członka IRDiRCUpper Limbs evaluation in hereditary NeuropAthies: the ULNA project
Institution: Information not provided - IT

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCTargeting Schwann cell proteostasis as a therapeutic strategy in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCCaracterización genotípica y fenotípica en una serie de pacientes con neuropatías hereditarias de inicio tardío
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Unidad de Patología Neuromuscular

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SZWECJA

Region Stockholm
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

KANADA

Ontario
TORONTO

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCReprogrammation directe in vivo et in vitro de cellules neuronales et somatiques en motoneurones cortico-spinaux
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCENISNIP: Europäisches Netzwerk zu vererbten sensorischen Neuropathien und Schmerzunempfindlichkeit (Partner DE)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Dissecção do mecanismo de regeneração nervosa e da actividade neuritogénica da TTR
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Nerve Regeneration Group

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Variabilidade fenotípica e genes modificadores na Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF ATTRV30M)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Desenvolvimento de terapias na polineuropatia amiloidótica familiar.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Neurobiologia Molecular

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Bases moleculares da disfunção no sistema nervoso em neuropatias amiloides
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Neurobiologia Molecular

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Formação de Fibras amiloides de TTR in vivo - para além dos factores genéticos
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Laboratório de Enzimologia

SZWECJA

Region Västerbotten
UMEÅ

Mekanistiska och strukturella analyser av amyloid och dess cytotoxiska effekter
Umeå University
Department of medical biochemistry and biophysics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Comprendre les mécanismes moléculaires à l'origine de la dysautonomie familiale.
Faculté de médecine de Marseille - Secteur Nord
Centre de Recherche en Neurobiologie et Neurophysiologie de Marseille

NIEMCY

Thüringen
JENA

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of Exon Specific U1 snRNA-based therapy for Familial Dysautonomia
International Centre For Genetic Engineering And Biotechnology - ICGEB
Human Molecular Genetics Laboratory

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategia per correggere lo splicing nella disautonomia familiare a base di U1 snRNA esone-specifici
International Centre For Genetic Engineering And Biotechnology - ICGEB
Human Molecular Genetics Laboratory

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCAnalisi di RNA e trascrittoma muscolari come strumento per identificare biomarcatori nell'atrofia muscolare spinale
Policlinico Umberto I
Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Ufundowane przez członka IRDiRCMICA: An iPSC based screen for candidate pain modulating compounds
Institution: Information not provided - UK

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

CYPR

Cyprus
ADDRESS: NOT PROVIDED - CY

Ufundowane przez członka IRDiRCA gene therapy approach for treating CMT4C
Institution: Information not provided - CY

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche des gènes responsables de Charcot-Marie-Tooth type 2 (formes axonale et spinale) transmission autosomique dominante
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Ufundowane przez członka IRDiRCDémêler les mécanismes de la perte axonale dans les neuropathies génétiques tardives - partenaire 1
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Service de neurologie - Centre de Référence Neuropathies Périphérique Rares

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatOPON : Präklinische Therapienentwicklung für OPA1-assoziierte Optische Neuropathien (Koordinator)
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

NIEMCY

Niedersachsen
OLDENBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatOPON : Präklinische Therapienentwicklung für OPA1-assoziierte Optische Neuropathien (partner no 2 )
Carl von Ossietzky Universität Oldenburg
Abteilung für Humangenetik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molekulare Mechanismen der Thermoregulationsstörungen am Beispiel des Crisponi Syndroms
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCSvelare i meccanismi della perdita assonale nelle neuropatie genetiche ad esordio tardivo
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche des gènes modulateurs du phénotype dans le Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCDynaMitoQ10 : Un lien inattendu entre la dynamique mitochondriale et la voie du mévalonate: un nouveau mécanisme physiopathologique de maladie mitochondriale
Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires - UMR 5095
IBGC - Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires - UMR 5095

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentification des effecteurs phospholipidiques et des biomarqueurs potentiels dans la neuropathie de Charcot-Marie-Tooth type 4B
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Département oncogenèse, signalisation et innovation thérapeutique

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

CMTHER: correction du phénotype CMT1A par des molécules modulant l'expression du gène PMP22 : rôle de l'acide ascorbique et d'autres molécules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCStudio in vitro di mutazioni nelle cellule di Schwann: dalla patogenesi alla terapia
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

WŁOCHY

PUGLIA
LECCE

Ufundowane przez członka IRDiRCCharcot-Marie-Tooth di tipo 2B: ruolo della GTPasi Rab7 e delle proteine che interagiscono con Rab7
Università degli Studi del Salento
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche ed Ambientali

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy