Wyszukaj projekt badawczy
38 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ
EUROGLYCAN: Vers une nouvelle ère pour l'identification et la caractérisation des erreurs innées de glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EUROGLYCAN: Auf dem Weg zu einer neuen Ära für die Identifizierung und Charakterisierung angeborener Fehler der Glykosylierung - DE (partner no 3)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
NIEMCY
Berlin
BERLIN
EUROGLYCAN: Auf dem Weg zu einer neuen Ära für die Identifizierung und Charakterisierung angeborener Fehler der Glykosylierung - DE (partner no 4)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory
KANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Neurodegenerative Erkrankungen mit Manifestation im Kindes- und Jugendalter ('kindliche Demenzen') - Ursachenklärung und Therapieansätze
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Programma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Programa de diagnóstico traslacional para enfermedades no diagnosticadas y raras: integrando fenotipo clínico, genoma y función y estructura biológica
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Medicina Genética y Molecular
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute
HISZPANIA
Cataluña
SABADELL
Contribución de la carga de variantes raras en los trastornos psiquiátricos en una población infanto-adolescente con funcionamiento intelectual límite/discapacidad intelectual leve
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Laboratorio de Genética de la UDIAT-CD
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y biología de sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
- Department of Human Genetics
- UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
- Department of Human Genetics
- UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
- Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven
- CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
- Centre d'étude des Glycopathies
- University of Ottawa
- Faculty of Medicine -
- Institut Fédératif de Biologie
- Laboratoire de Biochimie
- HSK, Dr. Horst Schmidt Kliniken GmbH
- Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Wiesbaden
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- A.O.U. Policlinico "G. Martino"
- U.O. di Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Pediatriche
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EURO-CDG-2: A European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn glycosylation disorders
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EURO-CDG: A European research network for a systematic approach to CDG and related diseases
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Réseau de recherche sur les syndromes CDG (TERMINE)
KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
CIMDRN- Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Réseau Sud-Ouest des erreurs innées du métabolisme
NIEMCY
Hessen
WIESBADEN
InNerMeD-I-Network: Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
BEGBROKE
TissueGEN: THE PRODUCTION OF A 3D HUMAN TISSUE DISEASE PLATFORM TO ENABLE REGENERATIVE MEDICINE THERAPY DEVELOPMENT
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française
WŁOCHY
SICILIA
MESSINA
CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN