Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

23 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

NIEMCY

Thüringen
JENA

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Clinical Genetics (Klinisk genetik)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche des gènes modulateurs du phénotype dans le Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

CMTHER: correction du phénotype CMT1A par des molécules modulant l'expression du gène PMP22 : rôle de l'acide ascorbique et d'autres molécules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-NET : Exom-Sequenzierung von extremen Phänotypen zur Identifikation von modifizierenden genetischen Varianten in CMT1A
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-NET : Haut-Biopsien als Methode zur Identifizierung von Risikofaktoren in Patienten mit CMT1A
Neurologische Klinik und Poliklinik des Universitätsklinikums Würzburg
Neurologische Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-NET : Inflammation als Risikofaktor und therapeutische Option
Neurologische Klinik und Poliklinik des Universitätsklinikums Würzburg
Neurologische Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-NET : Lipidtheraphie in einem transgenen CMT1A-Rattenmodell
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Herediter neuropathiák genetikai epidemiológiai vizsgálata
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCStudio in vitro di mutazioni nelle cellule di Schwann: dalla patogenesi alla terapia
IRCCS AOU San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Studio di nuove misure di outcome (6MWT e SAM) in pazienti affetti da Charcot Marie Tooth tipo 1A e 1B
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRegulation of pmp22 expression in peripheral nerve
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy